लक्षण
ECD के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन से अंग प्रभावित हैं, जो प्रत्येक रोगी में भिन्न होते हैं और रोगियों के बीच भी अलग-अलग होते हैं। इस कारण से, ECD के लक्षण प्रत्येक रोगी के लिए अलग हो सकते हैं।.
एक ही रोगी में इन लक्षणों का अन्य लक्षणों के साथ अलग-अलग संयोजन हो सकता है। कुछ रोगियों में उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं। यह आंशिक रूप से वह है जो ECD को कठिन बनाता है। निदान करना. एक ईसीडी निदान लक्षणों की समीक्षा के लिए, इमेजिंग (उपलब्ध होने पर पीईटी-सीटी और एमआरआई) और एक जानकार चिकित्सा टीम द्वारा की गई बायोप्सी की आवश्यकता होती है।.
जिस किसी को भी संदेह हो कि उसे ECD हो सकता है, उसे किसी जानकार स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की मदद लेनी चाहिए। पहले निदान संभावित रूप से रोगियों को एक सफल उपचार योजना के लिए सर्वोत्तम अवसर प्रदान करेगा।.
2018 के अंत में, ईसीडी रोगी रजिस्ट्री निम्नलिखित लक्षण मूल्यांकन लेख का परिणाम हुआ। निष्कर्षों में रोगियों द्वारा रिपोर्ट किए गए लक्षणों का प्रतिशत तालिका शामिल है। देखें एर्डहाइम-चेस्टर रोग से पीड़ित रोगियों के लिए रोगी-रिपोर्ट किए गए लक्षणों के मूल्यांकन हेतु एक पैमाना और अधिक जानने के लिए।.
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- हड्डी का दर्द. सबसे आम लक्षण दोनों तरफ (द्विपक्षीय) पैरों की लंबी हड्डियों में दर्द है। पैरों का दर्द सबसे अधिक घुटनों, पिंडलियों और टखनों में होता है। हाथ का दर्द दुर्लभ रूप से हो सकता है और यह अधिकतर ऊपरी बांहों में होता है। ECD वाले 90% से अधिक रोगी दर्द होने का वर्णन करते हैं, लेकिन यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ रोगियों में कभी भी हड्डी का दर्द नहीं होता है और शरीर में दर्द का स्थान परिवर्तनशील हो सकता है।.
- सामान्य सुस्ती और अन्य गैर-विशिष्ट लक्षण।. कई ECD रोगी थकान, कमजोरी, वजन में कमी, बुखार, रात में पसीना आना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, और/या असुविधा की भावनाओं की रिपोर्ट करते हैं। कुछ रोगी फ्लू-जैसे लक्षणों की रिपोर्ट करते हैं जो उतार-चढ़ाव करते रहते हैं और कभी पूरी तरह से दूर नहीं होते।.
- न्यूरोलॉजिकल लक्षण. जब ECD मस्तिष्क को प्रभावित करता है, तो संतुलन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जिससे चलना मुश्किल हो जाता है और कुछ मरीज़ गिरने की रिपोर्ट करते हैं। तंत्रिका संबंधी संलिप्तता के अन्य लक्षणों में अस्पष्ट वाणी, निगलने में कठिनाई, स्मृति संबंधी चिंताएं, भावनात्मक और/या व्यवहार में परिवर्तन, और/या सामान्य स्वभाव में अन्य बदलाव शामिल हैं। अनैच्छिक, तीव्र नेत्र गतिविधियाँ भी तंत्रिका संबंधी लक्षण के रूप में देखी गई हैं।.
- अत्यधिक प्यास और पेशाब (आर्जिनिन वासोप्रेसिन की कमी, जिसे डायबिटीज इनसिपिडस या डीआई भी कहा जाता है)।. यह कभी-कभी ECD रोगियों में देखे जाने वाले पहले लक्षणों में से एक होता है। एक बार DI की पहचान हो जाने पर इसे डेस्मोप्रेसिन नामक दवा से आसानी से उपचारित किया जा सकता है, जिसे इंजेक्शन (शॉट), गोली या नाक स्प्रे के रूप में दिया जा सकता है।.
- हार्मोनल परिवर्तन।. ECD रोगियों में कभी-कभी यौन कामेच्छा या चरमोत्कर्ष में परिवर्तन तथा महिलाओं में मासिक धर्म की अनियमितताएं देखी जाती हैं। ये लक्षण पिट्यूटरी ग्रंथि में रोग की संलिप्तता के परिणामस्वरूप होते हैं। कम ही बार गर्भावस्था या प्रसव के बिना निप्पलों से स्राव (गैलेक्टोरिया) भी हो सकता है।.
- गुर्दे की समस्याएँ।. ईसीडी रेट्रोपेरिटोनियम (गुर्दे और महाधमनी जैसी बड़ी रक्त वाहिकाओं के आसपास का ऊतक) और गुर्दों को प्रभावित कर सकता है। निचली पीठ, फ्लैंक या पेट में दर्द गुर्दे की समस्याओं से जुड़ा हो सकता है। इमेजिंग परीक्षणों में अक्सर ‘बाल-जैसा गुर्दा' रिपोर्ट किया जाता है, या डॉक्टर गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी पा सकते हैं। गुर्दों के आसपास की रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करने वाला ECD उच्च रक्तचाप का कारण बन सकता है।.
अंतिम अपडेट:03/17/2026