Symptome
Die Symptome einer ECD hängen davon ab, welches Organ bzw. welche Organe betroffen sind; dies ist bei jedem Patienten unterschiedlich und variiert auch von Patient zu Patient. Aus diesem Grund können die ECD-Symptome bei jedem Patienten unterschiedlich sein.
Bei einem einzelnen Patienten kann eine unterschiedliche Kombination dieser Symptome auftreten, möglicherweise zusammen mit weiteren Symptomen. Nur wenige Patienten weisen alle oben genannten Symptome auf. Dies ist einer der Gründe, warum die Diagnose von ECD schwierig ist. diagnostizieren. Ein ECD Diagnose erfordert eine Beurteilung der Symptome in Verbindung mit bildgebenden Verfahren (PET-CT und MRT, sofern verfügbar) sowie Biopsien, die von einem fachkundigen medizinischen Team durchgeführt werden.
Wer den Verdacht hat, an ECD zu leiden, sollte sich an einen fachkundigen Arzt wenden. Je früher Diagnose bietet den Patienten möglicherweise die besten Aussichten auf einen erfolgreichen Behandlungsplan.
Ende 2018 hat die ECD-Patientenregister Dies führte zu dem folgenden Artikel zur Symptombewertung. Zu den Ergebnissen gehört eine Tabelle mit den prozentualen Anteilen der von den Patienten angegebenen Symptome. Siehe Eine Skala zur Beurteilung der von Patienten selbst angegebenen Symptome bei Patienten mit der Erdheim-Chester-Krankheit Um mehr zu erfahren.
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- Knochenschmerzen. Das am häufigsten berichtete Symptom sind Knochenschmerzen in den langen Knochen der Beine auf beiden Seiten (bilateral). Beinschmerzen treten am häufigsten in den Knien, Schienbeinen und Knöcheln auf. Armschmerzen können selten auftreten und betreffen meist die Oberarme. Mehr als 90% der Patienten mit ECD berichten über Schmerzen, doch ist zu beachten, dass manche Patienten niemals Knochenschmerzen haben und dass die Schmerzlokalisation im Körper variieren kann.
- Allgemeines Unwohlsein und andere unspezifische Symptome. Viele ECD-Patienten berichten von Müdigkeit, Schwäche, Gewichtsverlust, Fieber, nächtlichen Schweißausbrüchen, Muskel- und Gelenkschmerzen und/oder Unwohlsein. Einige Patienten berichten von grippeähnlichen Symptomen, die schwanken und nie ganz abklingen.
- Neurologische Symptome. Wenn die ECD das Gehirn beeinträchtigt, können Gleichgewichtsstörungen auftreten, die das Gehen erschweren; einige Patienten berichten von Stürzen. Zu den weiteren Symptomen einer neurologischen Beteiligung zählen undeutliche Sprache, Schluckbeschwerden, Gedächtnisstörungen, emotionale und/oder Verhaltensänderungen und/oder andere Veränderungen des üblichen Gemütszustands. Auch unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen wurden als neurologisches Symptom beobachtet.
- Übermäßiger Durst und übermäßiges Wasserlassen (Arginin-Vasopressin-Mangel, auch Diabetes insipidus oder DI genannt). Dies ist manchmal eines der ersten Symptome, die bei ECD-Patienten auftreten. Sobald eine DI diagnostiziert wurde, lässt sie sich leicht mit einem Medikament namens Desmopressin behandeln, das als Injektion, Tablette oder Nasenspray verabreicht werden kann.
- Hormonelle Veränderungen. ECD-Patienten berichten manchmal über Veränderungen der sexuellen Libido oder des Orgasmus sowie – bei Frauen – über Unregelmäßigkeiten im Menstruationszyklus. Diese Symptome treten als Folge einer Erkrankung der Hypophyse auf. Seltener kann es auch zu einer Milchabsonderung aus den Brustwarzen (Galaktorrhoe) kommen, ohne dass eine Schwangerschaft oder Geburt vorliegt.
- Nierenprobleme. Eine ECD kann das Retroperitoneum (das Gewebe, das die Nieren und große Blutgefäße wie die Aorta umgibt) sowie die Nieren betreffen. Schmerzen im unteren Rückenbereich, in den Flanken oder im Bauchraum können mit Nierenproblemen einhergehen. Bildgebende Untersuchungen zeigen oft eine ‘haarartige Niere“, oder ein Arzt stellt möglicherweise eine verminderte Nierenfunktion fest. Eine ECD, die die Blutgefäße um die Nieren herum betrifft, kann zu erhöhtem Blutdruck führen.
Zuletzt aktualisiert:03/17/2026