Diagnose

Diagnostisk oversikt

ECD is often a challenge to diagnose, given that many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

Bildediagnostikk brukes til diagnostisering

Ikke-invasive undersøkelser som CT-skanning, PET/CT-skanning (fra topp til tå), MR, beinskanning eller ekkokardiogram er typiske undersøkelser som brukes til å diagnostisere ECD. PET/CT regnes som den mest nyttige metoden for å stille en nøyaktig diagnose av ECD og fastslå sykdommens omfang.

Biopsi brukes til diagnostisering

Dersom det oppdages en svulst eller en lesjon i kroppen, vil det bli utført en vevsbiopsi som en del av den diagnostiske utredningen av ECD. En biopsi utføres ofte ved hjelp av en nål, men noen ganger er det nødvendig med en kirurgisk biopsi for å hente ut tilstrekkelig vev og stille en korrekt diagnose. En patolog vil undersøke vevsprøven som er hentet ut ved biopsien. ECD-berørt vev inneholder vanligvis klynger av skummende (fettinneholdende) histiocytter med tegn på kronisk betennelse, ofte med Touton-type kjempeceller og fibrose. Patologen vil utføre ytterligere farginger (fargestofftester) for å sjekke om spesifikke markører er til stede i ECD-histiocyttene. Hud og perirenalt vev gir ofte mer informasjon for diagnosen og molekylære analyser.

Genetisk testing

Patologer utfører i stadig større grad genetiske tester på biopsiprøver ved mistanke om ECD. Dersom det påvises en mutasjon som er kjent å være forbundet med ECD, vil dette bidra til en mer sikker diagnose og er ofte nødvendig for å velge den beste behandlingen for pasienten. Mutasjonstesting viser ikke alltid en mutasjon, og det er viktig å huske at det ikke er nødvendig å finne en mutasjon for å stille en ECD-diagnose eller for å kunne iverksette behandling.

Diagnose

For å stille en korrekt ECD-diagnose eller utelukke en ECD-diagnose, baserer legene seg på funnene fra en biopsi av det berørte vevet og tilhørende bildediagnostiske undersøkelser. En utdannet patolog bør vurdere vevsprøvene, og bildediagnostikken bør vurderes av en radiolog, og begge må ha kunnskap om ECD. Det er avgjørende at patologen, radiologen og legen som behandler pasienten kommuniserer godt med hverandre for å stille diagnosen.

Systematisk undersøkelse av alle berørte områder

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

- Blodprøver.
- Undersøkelsene skal omfatte PET/CT, eventuelt beinskanning, MR (avgjørende for hjernen), ultralyd, elektrokardiogram og ekkokardiogram.
- Biopsi av bløtvev og/eller bein.
- Spesialistundersøkelser, avhengig av hvilke områder som er berørt, skal omfatte nevrologi (hjernen), kardiologi (hjertet), nefrologi (nyre), endokrinologi (hormoner), dermatologi (hud), oftalmologi (øyne), pulmonologi (lunge), psykologi (psykisk helse) og eventuelt andre fagområder.

Undersøkelse for andre relaterte blodsykdommer

Noen av disse testene er spesifikke undersøkelser for å utelukke andre blodsykdommer som forekommer hos en liten andel av ECD-pasientene. Studier har vist at omtrent 10% av ECD-pasientene har andre blodkreftformer, inkludert myelodysplastisk syndrom (MDS), myeloproliferativ neoplasme (MPN) eller kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML). Det er viktig å teste for disse tilstandene, slik at man kan planlegge riktig behandling og oppfølging.

For mer informasjon

Følgende publikasjoner er skrevet av ledende eksperter innen diagnostisering og behandling av ECD. Det anbefales på det sterkeste at disse dokumentene deles med leger som ikke er kjent med ECD og som behandler en pasient med ECD.