Nu we ons voorbereiden op de Dag van de Zeldzame Ziekten, is dit een goed moment om een eenvoudige vraag te stellen:
Wat betekent “zeldzaam” eigenlijk?
Volgens de National Organization for Rare Disorders (NORD) wordt een ziekte in de VS als zeldzaam beschouwd als er minder dan 200.000 mensen door worden getroffen. Maar voor gezinnen die te maken hebben met de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) voelt “zeldzaam” vaak veel persoonlijker aan.
Hoe zeldzaam is ECD eigenlijk in de Verenigde Staten?
Een recent onderzoek in de VS, geleid door dr. Ronald Go namens het Histio-Care Network, helpt dit in perspectief te plaatsen. Op basis van gegevens uit het nationale kankerregister (SEER) rapporteerde het onderzoek een totale incidentie van 1,3 nieuwe gevallen van ECD per 10 miljoen mensen in de VS.
Dat cijfer verklaart mede waarom ECD zo vaak verkeerd wordt begrepen en waarom diagnose kan zo lang duren.
Bij de ECD Global Alliance (ECDGA) zetten we ons elke dag in om ervoor te zorgen dat zeldzaamheid niet synoniem is met isolatie. Door het bewustzijn te vergroten, onderzoek te ondersteunen en patiënten en hun families wereldwijd met elkaar in contact te brengen, dragen we ertoe bij dat mensen met ECD erkenning krijgen, eerder worden gediagnosticeerd en bij elke stap worden ondersteund.
ECD komt misschien niet vaak voor, maar deze gemeenschap is hecht.
Op de Dag van de Zeldzame Ziekten en elke dag: bedankt dat jullie hier deel van uitmaken.