Alors que nous nous préparons à célébrer la Journée des maladies rares, c’est le moment idéal pour poser une question simple :
Que signifie réellement le terme “ rare ” ?
Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 200 000 personnes, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Mais pour les familles confrontées à la maladie d’Erdheim-Chester (ECD), le terme “ rare ” revêt souvent une dimension bien plus personnelle.
Alors, à quel point l'ECD est-il rare aux États-Unis ?
Une étude récente menée aux États-Unis sous la direction du Dr Ronald Go pour le compte du réseau Histio-Care permet de replacer ces chiffres dans leur contexte. S'appuyant sur les données du registre national du cancer (SEER), cette étude a fait état d'un taux d'incidence global de 1,3 nouveau cas d'ECD pour 10 millions d'habitants aux États-Unis.
Ce chiffre permet de comprendre pourquoi l'ECD est si souvent mal compris et pourquoi diagnostic ça peut prendre tellement de temps.
Au sein de l’ECD Global Alliance (ECDGA), nous œuvrons chaque jour pour que la rareté d’une maladie ne soit pas synonyme d’isolement. En menant des actions de sensibilisation, en soutenant la recherche et en mettant en relation les patients et leurs familles à travers le monde, nous contribuons à ce que les personnes atteintes d’ECD soient reconnues, diagnostiquées plus rapidement et accompagnées à chaque étape de leur parcours.
L'ECD est peut-être rare, mais cette communauté est solide.
À l'occasion de la Journée des maladies rares, mais aussi au quotidien, merci de votre engagement.