Ahora que nos preparamos para el Día de las Enfermedades Raras, es un buen momento para plantearnos una pregunta sencilla:
¿Qué significa realmente “raro”?
En Estados Unidos, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200 000 personas, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Sin embargo, para las familias que conviven con la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), el término “rara” suele tener un significado mucho más personal.
Entonces, ¿hasta qué punto es poco frecuente la ECD en Estados Unidos?
Un estudio reciente realizado en Estados Unidos y dirigido por el Dr. Ronald Go en nombre de la red Histio-Care Network ayuda a poner esto en perspectiva. A partir de los datos del registro nacional de cáncer (SEER), el estudio reveló una tasa de incidencia global de 1,3 nuevos casos de ECD por cada 10 millones de personas en EE. UU.
Esa cifra ayuda a explicar por qué el desarrollo de la primera infancia (ECD) se malinterpreta tan a menudo y por qué diagnóstico puede tardar tanto.
En la Alianza Global para la ECD (ECDGA), trabajamos cada día para garantizar que el hecho de que una enfermedad sea poco frecuente no signifique aislamiento. Mediante la sensibilización, el apoyo a la investigación y la conexión entre pacientes y familias de todo el mundo, contribuimos a que las personas que viven con la ECD sean reconocidas, diagnosticadas antes y reciban apoyo en cada etapa de su proceso.
La ECD puede ser poco frecuente, pero esta comunidad es muy unida.
Tanto en el Día de las Enfermedades Raras como todos los días, gracias por formar parte de esto.