Bronnen over hematologie

ECD is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With Erdheim-Chester Disease likely being underdiagnosed it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow the progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Hartelijk dank aan de medische professionals die informatie en beoordelingen hebben aangeleverd ter ondersteuning van de bewustmakingsinspanningen van de ECDGA. Jullie inzet voor de gemeenschap zal een verschil maken in het leven van patiënten en hun families overal ter wereld.

Belangrijke punten voor hematologen

• None of the pathologic changes are unique to ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
• Er moet een hoge mate van verdenking bestaan op ECD bij patiënten met een typische “harige nier”, retroperitoneale of botbetrokkenheid, vooral als er sprake is van gelijktijdige diabetes insipidus.
• Het is van groot belang om een PET-CT-scan uit te voeren van het hoofd tot de tenen (het hele lichaam) om betrokkenheid van de diametafyse rond het kniegewricht vast te stellen en te onderzoeken of er sprake is van betrokkenheid van meerdere organen.
• ECD kan gelijktijdig voorkomen met Langerhans-celhistiocytose (LCH) of een myeloïde neoplasma.
• Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Hematologen met ervaring op het gebied van ECD

Ronald S. Go, arts
E-mail: go.ronald@mayo.edu

Gaurav Goyal, arts
E-mail: ggoyal@uabmc.edu

Paul Hendrie, arts, doctor in de geneeskunde
E-mail: phendrie@uw.edu