Jaar van toekenning: 2026
Bedrag: $60,000
Duur van het onderzoek: 2 jaar
Dr. Oshrat Hershkovitz-Rokah heeft een subsidie ontvangen voor onderzoek naar de eiwitten die worden aangetroffen in het bloed van mensen met ECD en andere histiocytische aandoeningen. Het doel is om de patiëntengemeenschap dichter bij betere diagnostische mogelijkheden te brengen en meer inzicht te krijgen in de biologie van ECD. Het uiteindelijke doel is om de klinische resultaten voor patiënten te verbeteren.
Ze legt haar onderzoek als volgt uit. In ons onderzoek willen we duizenden eiwitten uit een klein bloedmonster bestuderen en deze vergelijken met hun expressie in weefsels. Als DNA de handleiding van het lichaam is, dan zijn eiwitten de moleculen die het werk daadwerkelijk doen. Door naar eiwitten te kijken, kunnen we beter begrijpen wat er in realtime in het lichaam gebeurt. Deze eiwitgegevens worden geïntegreerd met genomische en epigenetische gegevens om een vollediger beeld van de ziekte te krijgen.
Tegenwoordig zijn de diagnose en follow-up van histiocytische neoplasmata vaak afhankelijk van biopsieën en beeldvormende onderzoeken, wat voor patiënten ingewikkeld en belastend kan zijn. Ons doel is het identificeren van een unieke “ziektesignatuur” in het bloed die in de toekomst kan helpen om de ziekte eerder te diagnosticeren, de ziekteactiviteit te monitoren, inzicht te krijgen in de betrokkenheid van organen – inclusief organen waar bij welke moeilijk een biopsie kan worden uitgevoerd, zoals de hersenen – en als leidraad te dienen voor meer gepersonaliseerde behandelingsbeslissingen.
Dr. Hershkovitz-Rokah zegt: “Voor mij is deze subsidie veel meer dan alleen wetenschappelijke steun. Het is een kans om een stap dichter bij betere antwoorden te komen voor patiënten met de ziekte van Erdheim-Chester en andere zeldzame histiocytische aandoeningen. Ik ben vooral dankbaar jegens de ECD Global Alliance, de patiënten en hun families, en mijn samenwerkingspartners in de VS en Frankrijk. Deze subsidie is een belangrijke stap om geavanceerd moleculair onderzoek om te zetten in betekenisvolle vooruitgang voor patiënten en families die door deze zeldzame en complexe aandoeningen worden getroffen.”