Profilazione proteomica avanzata delle neoplasie istiocitiche: individuazione di biomarcatori e approfondimenti sui meccanismi per una diagnosi più accurata e strategie terapeutiche migliorate

Oshrat Hershkovitz-Rokah, PhD

Anno di assegnazione: 2026
Importo: $60,000
Durata dello studio: 2 anni

La dott.ssa Oshrat Hershkovitz-Rokah ha ottenuto una sovvenzione per studiare le proteine presenti nel sangue delle persone affette da ECD e da altre malattie istiocitiche. L'obiettivo è avvicinare la comunità a un miglioramento diagnostico capacità e per comprendere meglio la biologia della malattia ECD. L'obiettivo è migliorare gli esiti clinici dei pazienti.

Spiega la sua ricerca come segue: «Nella nostra ricerca, miriamo a studiare migliaia di proteine a partire da un piccolo campione di sangue e a confrontarle con la loro espressione nei tessuti». Se il DNA è il manuale di istruzioni dell’organismo, le proteine sono le molecole che svolgono effettivamente il lavoro. Osservando le proteine, possiamo comprendere meglio cosa sta accadendo nell’organismo in tempo reale. Questi dati proteici saranno integrati con quelli genomici ed epigenetici per fornire una comprensione più completa della malattia.

Oggi, diagnosi e il monitoraggio delle neoplasie istiocitiche si basa spesso su biopsie ed esami di diagnostica per immagini, che possono risultare complessi e difficili da affrontare per i pazienti. Il nostro obiettivo è identificare una “firma biologica” unica nel sangue che possa aiutare, in futuro, a diagnosticare diagnosticare la malattia in fase precoce, monitorarne l’attività, valutare il coinvolgimento degli organi – compresi quelli difficili da sottoporre a biopsia, come il cervello – e orientare le decisioni terapeutiche in modo più personalizzato.

La dott.ssa Hershkovitz-Rokah afferma: “Per me, questa sovvenzione rappresenta molto più di un semplice sostegno scientifico. È un’opportunità per avvicinarci di un passo a risposte migliori per i pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester e da altre malattie istiocitiche rare. Sono particolarmente grata all’ECD Global Alliance, ai pazienti e alle loro famiglie, nonché ai miei collaboratori negli Stati Uniti e in Francia. Questa sovvenzione rappresenta un passo importante per trasformare la ricerca molecolare avanzata in progressi significativi per i pazienti e le famiglie colpite da queste malattie rare e complesse.”