שנת הענקת הפרס: 2026
סכום: $60,000
משך המחקר: שנתיים
ד"ר אושרט הרשקוביץ-רוקה קיבלה מענק מחקר לחקר החלבונים הנמצאים בדם של אנשים החיים עם ECD והפרעות היסטיוציטיות אחרות. המטרה היא לקרב את הקהילה ליכולות אבחון משופרות ולהבין טוב יותר את הביולוגיה של מחלת ה-ECD. היעד הוא לשפר את התוצאות הקליניות עבור המטופלים.
היא מסבירה את מחקרה כך: במחקר שלנו, אנו שואפים לחקור אלפי חלבונים מדגימת דם קטנה ולהשוות אותם לרמת הביטוי שלהם ברקמות. אם ה-DNA הוא ספר ההוראות של הגוף, החלבונים הם המולקולות שמבצעות את העבודה בפועל. על ידי בחינת החלבונים, אנו יכולים להבין טוב יותר מה מתרחש בגוף בזמן אמת. נתוני החלבונים הללו ישולבו עם נתונים גנומיים ואפיגנטיים כדי לספק הבנה מלאה יותר של המחלה.
כיום, האבחון והמעקב אחר גידולים היסטיוציטיים מסתמכים לרוב על ביופסיות ובדיקות הדמיה, אשר עלולות להיות מורכבות וקשות עבור המטופלים. מטרתנו היא לזהות “חתימה ייחודית של המחלה” בדם, אשר עשויה לסייע בעתיד לאבחן את המחלה בשלב מוקדם יותר, לעקוב אחר פעילות המחלה, להבין את מעורבות האיברים – כולל איברים שקשה לבצע בהם ביופסיה, כגון המוח – ולהנחות קבלת החלטות טיפוליות מותאמות אישית יותר.
ד“ר הרשקוביץ-רוקה אומרת: ”מבחינתי, מענק זה הוא הרבה יותר מתמיכה מדעית. זוהי הזדמנות להתקרב צעד אחד נוסף לקראת תשובות טובות יותר עבור חולים במחלת ארדהיים-צ'סטר ובהפרעות היסטיוציטיות נדירות אחרות. אני אסירת תודה במיוחד ל-ECD Global Alliance, לחולים ולמשפחותיהם, ולשותפיי למחקר בארצות הברית ובצרפת. מענק זה מהווה צעד חשוב בהפיכת מחקר מולקולרי מתקדם להתקדמות משמעותית עבור חולים ומשפחות המושפעים ממחלות נדירות ומורכבות אלו."