Profilage protéomique avancé des néoplasmes histiocytaires : identification de biomarqueurs et mise en lumière des mécanismes d'action pour améliorer le diagnostic et les stratégies thérapeutiques

Eli Diamond, docteur en médecine

Oshrat Hershkovitz-Rokah, docteur ès sciences

Année d'attribution : 2026
Montant : $60,000
Durée de l'étude: 2 ans

Le Dr Oshrat Hershkovitz-Rokah a obtenu une subvention pour étudier les protéines présentes dans le sang des personnes atteintes d'ECD et d'autres troubles histiocytaires. L'objectif est de permettre à la communauté de se rapprocher d'une amélioration diagnostic leurs capacités et de mieux comprendre la biologie de la maladie de l'ECD. L'objectif est d'améliorer les résultats cliniques pour les patients.

Elle explique ses travaux de recherche comme suit : « Dans le cadre de nos recherches, nous cherchons à étudier des milliers de protéines à partir d’un petit échantillon de sang et à comparer leur expression à celle observée dans les tissus. Si l’ADN est le mode d’emploi de l’organisme, les protéines sont les molécules qui accomplissent concrètement le travail. En analysant les protéines, nous pouvons mieux comprendre ce qui se passe dans l’organisme en temps réel. Ces données protéiques seront intégrées à des données génomiques et épigénétiques afin d’offrir une compréhension plus complète de la maladie.

Aujourd'hui, diagnostic Le diagnostic et le suivi des néoplasmes histiocytaires reposent souvent sur des biopsies et des examens d'imagerie, qui peuvent s'avérer complexes et difficiles à supporter pour les patients. Notre objectif est d'identifier une “ signature de la maladie ” unique dans le sang qui pourrait, à l'avenir, permettre de diagnostiquer détecter la maladie plus tôt, surveiller son activité, évaluer l'atteinte des organes – y compris ceux pour lesquels il est difficile de réaliser une biopsie, comme le cerveau – et orienter les choix thérapeutiques vers des traitements plus personnalisés.

Le Dr Hershkovitz-Rokah déclare : “ Pour moi, cette subvention représente bien plus qu’un simple soutien scientifique. C’est l’occasion de faire un pas de plus vers de meilleures réponses pour les patients atteints de la maladie d’Erdheim-Chester et d’autres troubles histiocytaires rares. Je tiens tout particulièrement à remercier l’ECD Global Alliance, les patients et leurs familles, ainsi que mes collaborateurs aux États-Unis et en France. Cette subvention constitue une étape importante pour transformer la recherche moléculaire de pointe en progrès concrets pour les patients et les familles touchés par ces maladies rares et complexes. ”