Año de concesión: 2026
Importe: $60,000
Duración del estudio: 2 años
La Dra. Oshrat Hershkovitz-Rokah ha recibido una subvención para estudiar las proteínas presentes en la sangre de las personas que padecen ECD y otros trastornos histiocíticos. El objetivo es acercar a la comunidad a unas capacidades diagnósticas mejoradas y comprender mejor la biología de la ECD. El fin es mejorar los resultados clínicos de los pacientes.
Ella explica su investigación de la siguiente manera: «En nuestra investigación, nuestro objetivo es estudiar miles de proteínas a partir de una pequeña muestra de sangre y compararlas con su expresión en los tejidos». Si el ADN es el manual de instrucciones del organismo, las proteínas son las moléculas que realmente realizan el trabajo. Al analizar las proteínas, podemos comprender mejor lo que está ocurriendo en el organismo en tiempo real. Estos datos proteicos se integrarán con los datos genómicos y epigenéticos para ofrecer una comprensión más completa de la enfermedad.
Hoy en día, el diagnóstico y el seguimiento de las neoplasias histiocíticas suelen basarse en biopsias y pruebas de imagen, que pueden resultar complejas y difíciles para los pacientes. Nuestro objetivo es identificar una “huella de la enfermedad” única en la sangre que pueda ayudar, en el futuro, a diagnosticar la enfermedad de forma más precoz, controlar su actividad, comprender la afectación de los órganos —incluidos aquellos en los que es difícil realizar una biopsia, como el cerebro— y orientar las decisiones terapéuticas de forma más personalizada.
La Dra. Hershkovitz-Rokah afirma: “Para mí, esta subvención es mucho más que un apoyo científico. Es una oportunidad para dar un paso más hacia mejores respuestas para los pacientes con la enfermedad de Erdheim-Chester y otros trastornos histiocíticos raros. Estoy especialmente agradecida a la ECD Global Alliance, a los pacientes y sus familias, y a mis colaboradores en Estados Unidos y Francia. Esta subvención supone un paso importante para convertir la investigación molecular avanzada en avances significativos para los pacientes y las familias afectadas por estas enfermedades raras y complejas”.”