Symptomen
De symptomen van ECD hangen af van welk(e) orgaan(en) is (zijn) aangetast; dit verschilt per patiënt en kan ook van patiënt tot patiënt verschillen. Om deze reden kunnen de symptomen van ECD per patiënt verschillen.
Een individuele patiënt kan een andere combinatie van deze symptomen vertonen, in combinatie met andere symptomen. Slechts weinig patiënten vertonen alle bovengenoemde symptomen. Dit is een van de redenen waarom ECD moeilijk te diagnose stellen. Een ECD diagnose vereist een beoordeling van de symptomen in combinatie met beeldvormend onderzoek (PET-CT en MRI, indien beschikbaar) en biopsieën die worden uitgevoerd door een deskundig medisch team.
The ECDGA YouTube playlist “Organ Involvement of ECD by ECDGA” which includes 40 videos that include different medical professionals describing ECD treatments.
Iedereen die vermoedt dat hij of zij ECD heeft, moet hulp zoeken bij een deskundige zorgverlener. Hoe eerder diagnose zal patiënten mogelijk de beste kans op een succesvol behandelplan bieden.
Eind 2018 heeft de ECD-patiëntenregister heeft geleid tot het volgende artikel over symptoombeoordeling. De bevindingen omvatten onder meer een tabel met percentages van door patiënten gemelde symptomen. Zie Een schaal voor de beoordeling van door patiënten gerapporteerde symptomen bij patiënten met de ziekte van Erdheim-Chester voor meer informatie.
Klik om de afbeelding op volledige grootte te bekijken.
- Botpijn. Het meest gemelde symptoom is botpijn in de lange botten van beide benen (bilateraal). Pijn in de benen komt het vaakst voor in de knieën, schenen en enkels. Pijn in de armen komt zelden voor en treedt meestal op in de bovenarmen. Meer dan 90% van de patiënten met ECD geeft aan pijn te hebben, maar het is belangrijk op te merken dat sommige patiënten nooit symptomen van botpijn vertonen en dat de plaats van de pijn in het lichaam kan variëren.
- Algemene malaise en andere niet-specifieke symptomen. Veel ECD-patiënten melden vermoeidheid, zwakte, gewichtsverlies, koorts, nachtelijk zweten, spier- en gewrichtspijn en/of een gevoel van onbehagen. Sommige patiënten melden griepachtige symptomen die in ernst variëren en nooit helemaal verdwijnen.
- Neurologische symptomen. Wanneer ECD de hersenen aantast, kunnen evenwichtsproblemen optreden, waardoor lopen moeilijk wordt; sommige patiënten melden dat ze vallen. Andere symptomen van neurologische betrokkenheid zijn onder meer onduidelijke spraak, slikproblemen, geheugenproblemen, emotionele en/of gedragsveranderingen en/of andere veranderingen in het gebruikelijke karakter. Onwillekeurige, snelle oogbewegingen worden eveneens als een neurologisch symptoom beschouwd.
- Overmatige dorst en overmatig plassen (arginine-vasopressinedeficiëntie, ook wel diabetes insipidus of DI genoemd). Dit is soms een van de eerste symptomen die patiënten met ECD ervaren. Zodra DI is vastgesteld, kan het eenvoudig worden behandeld met een geneesmiddel dat desmopressine heet en dat via een injectie, een pil of een neusspray kan worden toegediend.
- Hormonale veranderingen. Patiënten met ECD melden soms veranderingen in het seksuele libido of het orgasme, evenals onregelmatigheden in de menstruatiecyclus bij vrouwen. Deze symptomen treden op als gevolg van een aandoening aan de hypofyse. Minder vaak kan er ook sprake zijn van afscheiding uit de tepels (galactorroe) zonder dat er sprake is van zwangerschap of bevalling.
- Nierproblemen. ECD kan het retroperitoneum (het weefsel rondom de nieren en grote bloedvaten zoals de aorta) en de nieren aantasten. Pijn in de onderrug, de flanken of de buik kan verband houden met nierproblemen. Bij beeldvormend onderzoek wordt vaak een ‘harige nier’ vastgesteld, of een arts kan een verminderde nierfunctie constateren. ECD die de bloedvaten rond de nieren aantast, kan leiden tot verhoogde bloeddruk.
Laatst bijgewerkt:03/17/2026