Puoi dare un contributo importante nella lotta contro l’ECD.
Se sei un paziente o un assistente diretto, ti invitiamo a partecipare a questo sondaggio entro il 30 ottobre 2021.
Quando è stata costituita l’ECD Global Alliance (ECDGA), era necessario condurre ricerche per contribuire a migliorare la diagnosi e il trattamento della malattia di Erdheim-Chester (ECD). Si sapeva ben poco di questa malattia e la ricerca era ostacolata dall’accesso limitato ai pazienti e dalla quasi totale assenza di finanziamenti. A poco più di un anno dalla costituzione dell’ECDGA, l’organizzazione ha iniziato a finanziare ricerche incentrate sull’ECD.
L’ECDGA ha storicamente finanziato nove (9) progetti di ricerca per un valore complessivo di oltre $700.000, proposti dalla comunità medica. Ciò ha contribuito efficacemente a far progredire la ricerca sull’ECD. Nell’ultimo decennio sono state acquisite molte conoscenze sull’ECD e si sono registrati progressi significativi nel trattamento di questa patologia, tra cui una terapia approvata dalla FDA. Sebbene non approvati dalla FDA, sono stati individuati anche altri trattamenti mirati. Grazie a terapie più efficaci, i pazienti conducono ora una vita più normale.
Ad oggi, la ricerca condotta si è concentrata su (1) la ricerca di base, (2) la ricerca traslazionale e (3) la ricerca clinica.
1) Ricerca scientifica di base consente agli scienziati di condurre studi di laboratorio per approfondire la conoscenza e la comprensione dell’ECD. La ricerca finanziata dall’ECD, volta a comprendere meglio le varie mutazioni riscontrate nei pazienti affetti da ECD, è stata in parte finanziata come progetto di ricerca scientifica di base. I risultati ottenuti hanno infine permesso di individuare trattamenti più mirati per molti pazienti affetti da malattie istiocitiche.
2) Ricerca traslazionale si avvale delle conoscenze acquisite nella ricerca di base per stabilire in che modo tali conoscenze possano essere “trasposte” nella pratica clinica. Ad esempio, quando sono state individuate diverse mutazioni del gene ECD, i progetti di ricerca traslazionale sono riusciti a individuare i possibili trattamenti da utilizzare per agire proprio su quelle mutazioni.
3) Ricerca clinica mira ad approfondire la comprensione di quali siano le soluzioni più efficaci per i pazienti in materia di diagnosi, trattamento e gestione delle cure. La ricerca diagnostica è importante per aiutare i pazienti a ottenere una diagnosi nelle prime fasi della progressione della malattia, quando il danno irreversibile agli organi è ancora limitato. La ricerca sui trattamenti e sulla gestione delle cure consente di comprendere meglio quali trattamenti e quali forme di assistenza garantiscano i migliori esiti per i pazienti.
Alcune delle ricerche cliniche sull’ECD condotte finora si sono concentrate non solo sul miglioramento delle opzioni diagnostiche e terapeutiche in generale, ma anche su una migliore comprensione di come l’ECD influisca sui diversi organi, in particolare sul cervello e sul sistema neurologico.
L'ECDGA finanzia inoltre, in parte, un Registro dei pazienti ECD which is a database to collect patients’ medical histories in an organized format. This allows information about patients who are seen at many different institutions to be analyzed together in a more holistic way. By analyzing the ECD population, scientists can begin to see patterns and clues that will help understand ECD and hopefully find the most effective treatments in a given circumstance. The ECDGA has also partnered with the National Institute of Health for a Natural History Study of ECD. The collected data continues to be used to further research.
Per garantire che i futuri progressi nella conoscenza dell’ECD siano in linea con le questioni più rilevanti per i pazienti e le loro famiglie, il Consiglio di Amministrazione dell’ECDGA sta attualmente valutando la possibilità di finanziare progetti di ricerca basati sulle priorità dei pazienti e dei loro caregiver, oltre alle ricerche proposte dalla comunità medica in base alle proprie esigenze.
Per comprendere le priorità e le esigenze dei pazienti e dei loro cari, è stato elaborato un questionario volto a raccogliere i pareri della comunità. Invitiamo tutti i pazienti affetti da ECD e i loro familiari a compilare e inviare questo questionario prima del 30 ottobre 2021.
Le informazioni raccolte tramite il sondaggio saranno analizzate e discusse con la comunità medica dell’ECD al fine di individuare possibili progetti di ricerca in grado di fornire conoscenze particolarmente significative per la comunità.
Se non l'avete ancora fatto, vi chiediamo di compilare il questionario cliccando sul pulsante qui sotto.
Per saperne di più: