אתם יכולים למלא תפקיד חשוב במאבק ב-ECD.
אם אתם חולים או מטפלים ישירים, אנא השתתפו בסקר זה עד ה-30 באוקטובר 2021.
כאשר הוקמה ה-ECD Global Alliance (ECDGA), היה צורך במחקר שיסייע בשיפור האבחון והטיפול במחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD). מעט מאוד היה ידוע על המחלה, והמחקר היה קשה בשל הגישה המוגבלת לחולים והיעדר כמעט מוחלט של מימון. קצת יותר משנה לאחר הקמת ה-ECDGA, הארגון החל לממן מחקרים המתמקדים ב-ECD.
ה-ECDGA מימנה לאורך השנים תשעה (9) פרויקטי מחקר בשווי של למעלה מ-$700,000, שהוצעו על ידי הקהילה הרפואית. צעד זה תרם רבות לקידום המחקר בתחום ה-ECD. בעשור האחרון נלמד רבות על ECD, וחלו פריצות דרך משמעותיות בטיפול במחלה, כולל טיפול שאושר על ידי ה-FDA. אף על פי שלא אושרו על ידי ה-FDA, נמצאו גם טיפולים ממוקדים אחרים. הודות לטיפולים משופרים, החולים מנהלים כיום חיים נורמליים יותר.
עד כה, המחקר שבוצע התמקד ב-(1) מדע בסיסי, (2) מחקר מעבר, ו-(3) מחקר קליני.
1) מחקר מדעי בסיסי מאפשרת למדענים לערוך מחקרים במעבדה כדי להרחיב את הידע וההבנה בנוגע ל-ECD. המחקר, שנועד להבין טוב יותר את המוטציות השונות שנצפו בחולי ECD, מומן בחלקו במסגרת פרויקט מחקר מדעי בסיסי. הממצאים אפשרו בסופו של דבר לגלות טיפולים ממוקדים יותר עבור חולים רבים הסובלים ממחלות היסטיוציטיות.
2) מחקר תרגומי משתמשת בידע שנצבר במחקר בסיסי כדי לקבוע כיצד ניתן “לתרגם” ידע זה לטיפול קליני. לדוגמה, כאשר התגלו מוטציות שונות בגן ECD, פרויקטי המחקר התרגומי הצליחו לזהות את הטיפולים האפשריים שניתן להשתמש בהם כדי לטפל במוטציות אלה.
3) מחקר קליני מכוון להגברת ההבנה לגבי מה שמביא לתוצאות הטובות ביותר עבור המטופלים בכל הקשור לאבחון, טיפול וניהול הטיפול. מחקר אבחנתי חשוב כדי לסייע למטופלים להגיע לאבחנה בשלב מוקדם של התקדמות המחלה, כאשר הנזק הבלתי הפיך שנגרם לאיברים עשוי להיות מועט יותר. מחקר בתחום הטיפול וניהול הטיפול מאפשר הבנה מעמיקה יותר לגבי אילו טיפולים וטיפולים מביאים לתוצאות הטובות ביותר עבור המטופלים.
חלק מהמחקרים הקליניים שנערכו עד כה בנושא ECD התמקדו לא רק בשיפור אפשרויות האבחון והטיפול באופן כללי, אלא גם בהבנה מעמיקה יותר של האופן שבו ה-ECD משפיע על איברים שונים, ובפרט על המוח ועל מערכת העצבים.
ה-ECDGA מממנת גם, באופן חלקי, את ה- מאגר המטופלים של ECD which is a database to collect patients’ medical histories in an organized format. This allows information about patients who are seen at many different institutions to be analyzed together in a more holistic way. By analyzing the ECD population, scientists can begin to see patterns and clues that will help understand ECD and hopefully find the most effective treatments in a given circumstance. The ECDGA has also partnered with the National Institute of Health for a Natural History Study of ECD. The collected data continues to be used to further research.
כדי להבטיח שההתקדמות העתידית בידע בתחום ה-ECD תהיה תואמת לנושאים הרלוונטיים ביותר לחולים ולמשפחותיהם, מועצת המנהלים של ה-ECDGA שוקלת כעת לממן פרויקטי מחקר המבוססים על סדר העדיפויות של החולים והמטפלים, בנוסף למחקרים המוצעים על פי צרכי הקהילה הרפואית.
כדי להבין את סדר העדיפויות והצרכים של המטופלים ושל יקיריהם, פותח סקר שמטרתו לאסוף משוב מהקהילה. אנו מזמינים את כל מטופלי ה-ECD ובני משפחותיהם למלא ולהגיש את הסקר הזה לפני 30 באוקטובר 2021.
המידע שייאסף מהסקר ינותח ויידון עם הקהילה הרפואית בתחום ההתפתחות המוקדמת של הילד (ECD), במטרה לגבש פרויקטי מחקר אפשריים שיוכלו להניב ידע בעל הערך הרב ביותר עבור הקהילה.
אם טרם עשיתם זאת, אנו מבקשים מכם למלא את הסקר על ידי לחיצה על הכפתור שלמטה.
למידע נוסף: