在防治儿童发育迟缓方面，您可以发挥重要作用。.
如果您是患者或直接护理人员，请在2021年10月30日前参与本次调查。.
当ECD全球联盟（ECDGA）成立时，亟需开展相关研究以帮助改进埃尔德海姆-切斯特病（ECD）的诊断和治疗。 当时人们对该疾病的了解甚少，且由于患者接触渠道有限、资金几乎为零，研究工作十分困难。ECDGA成立仅一年多后，该组织便开始资助针对ECD的研究。.
ECDGA迄今已资助了医学界提出的九（9）个研究项目，资助总额超过$700,000。这有力地推动了ECD研究的进展。 在过去的十年里，人们对ECD的认识有了很大提高，在ECD的治疗方面也取得了重大突破，其中包括一种获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的疗法。此外，虽然尚未获得FDA批准，但也已发现其他靶向治疗方法。随着治疗手段的改进，患者现在能够过上更正常的生活。.
迄今为止，所开展的研究主要集中在（1）基础科学、（2）转化研究以及（3）临床研究三个方面。.
1) 基础科学研究 这使科学家能够开展实验室研究，以增进对ECD的认识和理解。为更好地了解ECD患者中出现的各种突变而开展的、由ECD项目资助的研究，部分资金来源于基础科学研究项目。这些研究成果最终促使针对许多组织细胞病患者的更具针对性的治疗方法得以发现。.
2) 转化研究 利用基础研究中获得的知识，探讨如何将这些知识“转化”为临床诊疗方案。例如，当发现不同的ECD基因突变时，转化研究项目便能够找出针对这些突变的潜在治疗方法。.
3) 临床研究 旨在加深对诊断、治疗和护理管理方面哪些方法对患者最有效的认识。诊断研究对于帮助患者在疾病进展的早期阶段确立诊断至关重要，因为此时器官可能尚未受到不可逆的损害。治疗和护理管理研究则有助于更深入地了解哪些治疗和护理措施能为患者带来最佳疗效。.
迄今为止开展的部分ECD临床研究，不仅致力于寻求更完善的诊断和治疗方案，还致力于更深入地了解ECD如何影响不同器官，尤其是大脑和神经系统。.
ECDGA 还部分资助了一个 ECD 患者登记系统 这是一个以系统化格式收集患者病史的数据库。这使得对在多家不同医疗机构就诊的患者信息进行更全面的综合分析成为可能。通过分析ECD患者群体，科学家们能够开始发现有助于理解ECD的规律和线索，并有望在特定情况下找到最有效的治疗方法。 ECDGA还与美国国立卫生研究院合作开展了ECD自然史研究。收集到的数据正持续用于进一步的研究。.
为了确保在早期儿童发育（ECD）领域取得的进一步研究成果能够切合患者及其家属最关切的问题，ECDGA董事会目前正在考虑，除了针对医学界提出的科研需求外，还根据患者和照护者的优先事项资助相关研究项目。.
为了了解患者及其家属的优先事项和需求，我们设计了一份调查问卷，以收集社区的反馈意见。我们诚邀所有ECD患者及其家属在……之前填写并提交此调查问卷。 2021年10月30日.
将对调查收集到的信息进行分析，并与ECD医疗界进行讨论，以确定可能开展的研究项目，从而获得对该社区最具意义的知识。.
如果您尚未参与，请点击下方的按钮完成问卷调查。.
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