Μπορείτε να διαδραματίσετε σημαντικό ρόλο στην καταπολέμηση της ECD.
Εάν είστε ασθενής ή άμεσος φροντιστής, παρακαλούμε να συμμετάσχετε στην παρούσα έρευνα έως τις 30 Οκτωβρίου 2021.
Όταν ιδρύθηκε η ECD Global Alliance (ECDGA), υπήρχε ανάγκη για έρευνα που θα συνέβαλε στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας της νόσου Erdheim-Chester (ECD). Λίγα ήταν γνωστά για τη νόσο και η έρευνα ήταν δύσκολη, καθώς η πρόσβαση σε ασθενείς ήταν περιορισμένη και η χρηματοδότηση σχεδόν ανύπαρκτη. Λίγο περισσότερο από ένα χρόνο μετά τη σύσταση της ECDGA, ο οργανισμός άρχισε να χρηματοδοτεί έρευνα με επίκεντρο την ECD.
Η ECDGA έχει χρηματοδοτήσει στο παρελθόν εννέα (9) ερευνητικά προγράμματα συνολικής αξίας άνω των $700.000, τα οποία προτάθηκαν από την ιατρική κοινότητα. Αυτό συνέβαλε σημαντικά στην προώθηση της έρευνας για την ECD. Την τελευταία δεκαετία, έχουν αποκτηθεί πολλές γνώσεις σχετικά με την ECD και έχουν σημειωθεί σημαντικές ανακαλύψεις στη θεραπεία της, συμπεριλαμβανομένης μιας θεραπείας που έχει εγκριθεί από τον FDA. Αν και δεν έχουν εγκριθεί από τον FDA, έχουν ανακαλυφθεί και άλλες στοχευμένες θεραπείες. Χάρη στις βελτιωμένες θεραπείες, οι ασθενείς ζουν πλέον μια πιο φυσιολογική ζωή.
Μέχρι σήμερα, η έρευνα που έχει διεξαχθεί έχει επικεντρωθεί (1) στη βασική επιστήμη, (2) στη μεταβατική έρευνα και (3) στην κλινική έρευνα.
1) Βασική Επιστημονική Έρευνα επιτρέπει στους επιστήμονες να διεξάγουν εργαστηριακές έρευνες με σκοπό την εμπλουτισμό της γνώσης και της κατανόησης της ECD. Η έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από το πρόγραμμα ECD, με στόχο την καλύτερη κατανόηση των διαφόρων μεταλλάξεων που παρατηρούνται σε ασθενείς με ECD, χρηματοδοτήθηκε εν μέρει ως ερευνητικό πρόγραμμα βασικής επιστήμης. Τα ευρήματα οδήγησαν τελικά στην ανακάλυψη πιο στοχευμένων θεραπειών για πολλούς ασθενείς με ιστιοκυτταρική νόσο.
2) Μεταφραστική έρευνα αξιοποιεί τις γνώσεις που αποκτήθηκαν από τη βασική έρευνα για να προσδιορίσει πώς αυτές οι γνώσεις θα μπορούσαν να “μεταφραστούν” σε κλινική περίθαλψη. Για παράδειγμα, όταν εντοπίστηκαν διάφορες μεταλλάξεις του γονιδίου ECD, τα προγράμματα μεταφραστικής έρευνας κατάφεραν να ανακαλύψουν τις πιθανές θεραπείες που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να στοχεύσουν αυτές τις μεταλλάξεις.
3) Κλινική έρευνα στοχεύει στην καλύτερη κατανόηση του τι αποδίδει καλύτερα για τους ασθενείς όσον αφορά τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείριση της περίθαλψης. Η διαγνωστική έρευνα είναι σημαντική για να βοηθήσει τους ασθενείς να καταλήξουν σε διάγνωση σε πρώιμο στάδιο της εξέλιξης της νόσου, όταν ενδέχεται να έχουν προκληθεί λιγότερες μη αναστρέψιμες βλάβες στα όργανα. Η έρευνα σχετικά με τη θεραπεία και τη διαχείριση της περίθαλψης επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση του ποιες θεραπείες και ποια μορφή περίθαλψης αποφέρουν τα καλύτερα αποτελέσματα για τους ασθενείς.
Μέρος της κλινικής έρευνας για την ECD που έχει διεξαχθεί μέχρι σήμερα έχει επικεντρωθεί όχι μόνο στην εξεύρεση καλύτερων διαγνωστικών και θεραπευτικών επιλογών γενικά, αλλά και στην καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η ECD επηρεάζει διάφορα όργανα, και κυρίως τον εγκέφαλο και το νευρολογικό σύστημα.
Η ECDGA χρηματοδοτεί επίσης, εν μέρει, ένα Μητρώο Ασθενών ECD η οποία αποτελεί μια βάση δεδομένων για τη συλλογή των ιατρικών ιστορικών των ασθενών σε οργανωμένη μορφή. Αυτό επιτρέπει την ολοκληρωμένη ανάλυση των πληροφοριών σχετικά με ασθενείς που εξετάζονται σε πολλά διαφορετικά ιδρύματα, με πιο ολιστικό τρόπο. Μέσω της ανάλυσης του πληθυσμού των ασθενών με ECD, οι επιστήμονες μπορούν να αρχίσουν να εντοπίζουν μοτίβα και ενδείξεις που θα βοηθήσουν στην κατανόηση της ECD και, ελπίζουμε, στην εύρεση των πιο αποτελεσματικών θεραπειών σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Η ECDGA έχει επίσης συνεργαστεί με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) για μια μελέτη φυσικής ιστορίας της ECD. Τα συλλεγόμενα δεδομένα συνεχίζουν να χρησιμοποιούνται για περαιτέρω έρευνα.
Προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η περαιτέρω πρόοδος στη γνώση σχετικά με την ECD θα συνάδει με τα ζητήματα που παρουσιάζουν τη μεγαλύτερη σημασία για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, το Διοικητικό Συμβούλιο της ECDGA εξετάζει πλέον το ενδεχόμενο χρηματοδότησης ερευνητικών έργων που βασίζονται στις προτεραιότητες των ασθενών και των φροντιστών τους, πέραν των ερευνητικών προτάσεων που προκύπτουν από τις ανάγκες της ιατρικής κοινότητας.
Προκειμένου να κατανοήσουμε τις προτεραιότητες και τις ανάγκες των ασθενών και των οικείων τους, έχει καταρτιστεί μια έρευνα με σκοπό τη συλλογή απόψεων από την κοινότητα. Προσκαλούμε όλους τους ασθενείς με ECD και τα μέλη των οικογενειών τους να συμπληρώσουν και να υποβάλουν την έρευνα αυτή πριν από 30 Οκτωβρίου 2021.
Τα στοιχεία που θα συλλεχθούν από την έρευνα θα αναλυθούν και θα συζητηθούν με την ιατρική κοινότητα του ECD, με στόχο τον προσδιορισμό πιθανών ερευνητικών προγραμμάτων που θα μπορούσαν να αποφέρουν γνώσεις οι οποίες θα έχουν τη μεγαλύτερη δυνατή σημασία για την κοινότητα.
Αν δεν το έχετε κάνει ήδη, σας παρακαλούμε να συμπληρώσετε την έρευνα επιλέγοντας το παρακάτω κουμπί.
Μάθετε περισσότερα:
Τρέχουσες μελέτες και κλινικές δοκιμές
Χρηματοδότηση μέσω επιχορηγήσεων του προγράμματος ECD