Puedes desempeñar un papel importante en la lucha contra el desarrollo infantil precoz.
Si eres paciente o cuidador directo, te invitamos a participar en esta encuesta antes del 30 de octubre de 2021.
Cuando se creó la Alianza Global contra la ECD (ECDGA), era necesario llevar a cabo investigaciones que contribuyeran a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). Se sabía muy poco sobre la enfermedad y la investigación resultaba difícil debido al acceso limitado a los pacientes y a la práctica inexistencia de financiación. Apenas poco más de un año después de la creación de la ECDGA, la organización comenzó a financiar investigaciones centradas en la ECD.
La ECDGA ha financiado a lo largo de su historia nueve (9) proyectos de investigación por un valor superior a $700.000 propuestos por la comunidad médica. Esto ha contribuido de manera positiva a impulsar la investigación sobre la ECD. En la última década se ha aprendido mucho sobre la ECD y se han producido avances sustanciales en su tratamiento, incluido un tratamiento aprobado por la FDA. Aunque no cuentan con la aprobación de la FDA, también se han descubierto otros tratamientos dirigidos. Gracias a estos mejores tratamientos, los pacientes llevan ahora una vida más normal.
Hasta la fecha, la investigación realizada se ha centrado en: (1) la ciencia básica, (2) la investigación de transición y (3) la investigación clínica.
1) Investigación en ciencias básicas permite a los científicos llevar a cabo investigaciones de laboratorio para ampliar el conocimiento y la comprensión de la ECD. La investigación financiada por la ECD para comprender mejor las diversas mutaciones observadas en los pacientes con ECD se financió en parte como un proyecto de investigación científica básica. Los resultados permitieron, finalmente, descubrir tratamientos más específicos para muchos pacientes con histiocitosis.
2) Investigación traslacional aplica los conocimientos adquiridos en la investigación básica para determinar cómo se podrían “trasladar” a la atención clínica. Por ejemplo, cuando se detectaron diferentes mutaciones del gen ECD, los proyectos de investigación traslacional lograron descubrir los posibles tratamientos que podrían utilizarse para actuar sobre esas mutaciones.
3) Investigación clínica tiene como objetivo mejorar la comprensión de qué es lo que mejor funciona para los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento y la gestión de la atención. La investigación diagnóstica es importante para ayudar a los pacientes a obtener un diagnóstico en una fase temprana de la evolución de la enfermedad, cuando es posible que el daño irreversible en los órganos sea menor. La investigación sobre el tratamiento y la gestión de la atención permite comprender mejor qué tratamientos y cuidados ofrecen los mejores resultados para los pacientes.
Parte de la investigación clínica sobre la ECD realizada hasta la fecha se ha centrado no solo en mejorar las opciones de diagnóstico y tratamiento en general, sino también en comprender mejor cómo afecta la ECD a los distintos órganos, sobre todo al cerebro y al sistema nervioso.
La ECDGA también financia, en parte, un Registro de pacientes con ECD which is a database to collect patients’ medical histories in an organized format. This allows information about patients who are seen at many different institutions to be analyzed together in a more holistic way. By analyzing the ECD population, scientists can begin to see patterns and clues that will help understand ECD and hopefully find the most effective treatments in a given circumstance. The ECDGA has also partnered with the National Institute of Health for a Natural History Study of ECD. The collected data continues to be used to further research.
Para garantizar que los nuevos avances en el conocimiento de la ECD se ajusten a las cuestiones más relevantes para los pacientes y sus familias, la Junta Directiva de la ECDGA está estudiando la posibilidad de financiar proyectos de investigación basados en las prioridades de los pacientes y sus cuidadores, además de las investigaciones propuestas en función de las necesidades de la comunidad médica.
Para comprender las prioridades y necesidades de los pacientes y sus familiares, se ha elaborado una encuesta con el fin de recabar opiniones de la comunidad. Invitamos a todos los pacientes de ECD y a sus familiares a que rellenen y envíen esta encuesta antes de 30 de octubre de 2021.
La información recabada en la encuesta se analizará y se debatirá con la comunidad médica especializada en desarrollo infantil temprano (ECD) con el fin de identificar posibles proyectos de investigación que puedan aportar conocimientos que resulten de gran relevancia para la comunidad.
Si aún no lo has hecho, te pedimos que completes la encuesta haciendo clic en el botón que aparece a continuación.
Más información:
Estudios y ensayos en curso
Subvenciones para la educación infantil