Sie können einen wichtigen Beitrag zur Bekämpfung von ECD leisten.
Wenn Sie Patient oder direkte Pflegeperson sind, nehmen Sie bitte bis zum 30. Oktober 2021 an dieser Umfrage teil.
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Als die ECD Global Alliance (ECDGA) gegründet wurde, bestand Bedarf an Forschungsarbeiten, um die Diagnose und Behandlung der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) zu verbessern. Über die Krankheit war nur wenig bekannt, und die Forschung gestaltete sich schwierig, da der Zugang zu Patienten begrenzt war und Finanzmittel so gut wie nicht vorhanden waren. Nur etwas mehr als ein Jahr nach der Gründung der ECDGA begann die Organisation, Forschung mit Schwerpunkt auf ECD zu finanzieren.
Die ECDGA hat in der Vergangenheit neun (9) von der medizinischen Fachwelt vorgeschlagene Forschungsprojekte im Gesamtwert von über $700.000 finanziert. Dies hat sich als wirksames Mittel erwiesen, um die ECD-Forschung voranzutreiben. In den letzten zehn Jahren wurden zahlreiche Erkenntnisse über ECD gewonnen, und es gab bedeutende Durchbrüche bei der Behandlung von ECD, darunter eine von der FDA zugelassene Therapie. Auch wenn sie nicht von der FDA zugelassen sind, wurden weitere zielgerichtete Therapien entdeckt. Dank besserer Behandlungsmöglichkeiten führen die Patienten heute ein normaleres Leben.
Bislang konzentrierten sich die durchgeführten Forschungsarbeiten auf (1) Grundlagenforschung, (2) translationale Forschung und (3) klinische Forschung.
1) Grundlagenforschung ermöglicht es Wissenschaftlern, Laboruntersuchungen durchzuführen, um das Wissen und das Verständnis über ECD zu erweitern. Die von der ECD finanzierte Forschung zum besseren Verständnis der verschiedenen Mutationen, die bei ECD-Patienten auftreten, wurde teilweise als Grundlagenforschungsprojekt gefördert. Die Ergebnisse ermöglichten schließlich die Entwicklung gezielterer Therapien für viele Patienten mit histiozytären Erkrankungen.
2) Translationale Forschung nutzt Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung, um zu ermitteln, wie dieses Wissen in die klinische Versorgung “übertragen” werden kann. Als beispielsweise verschiedene ECD-Mutationen entdeckt wurden, konnten im Rahmen der translationalen Forschungsprojekte mögliche Therapien ermittelt werden, die gezielt gegen diese Mutationen eingesetzt werden könnten.
3) Klinische Forschung zielt darauf ab, das Verständnis dafür zu vertiefen, was für Patienten in Bezug auf Diagnose, Behandlung und Versorgungsmanagement am besten funktioniert. Die Diagnostikforschung ist wichtig, um Patienten dabei zu helfen, bereits in einem frühen Stadium des Krankheitsverlaufs eine Diagnose zu erhalten, wenn möglicherweise noch keine irreversiblen Organschäden aufgetreten sind. Die Forschung im Bereich Behandlung und Versorgungsmanagement ermöglicht ein besseres Verständnis dafür, welche Behandlungen und welche Versorgungsmaßnahmen die besten Ergebnisse für die Patienten erzielen.
Ein Teil der bisher durchgeführten klinischen Forschung zur ECD konzentrierte sich nicht nur auf bessere Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten im Allgemeinen, sondern auch darauf, besser zu verstehen, wie sich die ECD auf verschiedene Organe auswirkt, insbesondere auf das Gehirn und das Nervensystem.
Die ECDGA finanziert zudem teilweise ein ECD-Patientenregister which is a database to collect patients’ medical histories in an organized format. This allows information about patients who are seen at many different institutions to be analyzed together in a more holistic way. By analyzing the ECD population, scientists can begin to see patterns and clues that will help understand ECD and hopefully find the most effective treatments in a given circumstance. The ECDGA has also partnered with the National Institute of Health for a Natural History Study of ECD. The collected data continues to be used to further research.
Um sicherzustellen, dass weitere Erkenntnisse im Bereich der ECD den für Patienten und ihre Angehörigen wichtigsten Themen entsprechen, erwägt der Vorstand der ECDGA nun, neben den von der medizinischen Fachwelt vorgeschlagenen Forschungsprojekten auch solche zu fördern, die sich an den Prioritäten der Patienten und ihrer Betreuungspersonen orientieren.
Um die Prioritäten und Bedürfnisse der Patienten und ihrer Angehörigen besser zu verstehen, wurde eine Umfrage entwickelt, mit der wir Rückmeldungen aus der Bevölkerung sammeln möchten. Wir laden alle ECD-Patienten und ihre Familienangehörigen ein, diese Umfrage auszufüllen und einzureichen, bevor 30. Oktober 2021.
Die im Rahmen der Umfrage gesammelten Informationen werden ausgewertet und mit der medizinischen Fachwelt im Bereich der frühkindlichen Entwicklung erörtert, um mögliche Forschungsprojekte zu erarbeiten, deren Ergebnisse für die Gemeinschaft von größtem Nutzen sein könnten.
Falls Sie dies noch nicht getan haben, bitten wir Sie, an der Umfrage teilzunehmen, indem Sie auf die Schaltfläche unten klicken.
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