Forståelse og målrettet behandling av nye molekylære forandringer ved Erdheim-Chester-sykdom uten BRAFV600E-mutasjonen

Filip Janku, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, Boston, USA)

Omar Abdel-Wahab, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA)

Tildelingsår: 2015
Beløp:  50 000 USD

Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.

Sluttrapport

Som en del av et internasjonalt samarbeid mellom dr. Janku, dr. Omar Abdel-Wahab og samarbeidspartnere i Frankrike ble den første omfattende genomiske analysen av ECD gjennomført, som inkluderte både hel-eksomsekvensering (WES) kombinert med hel-transkriptomanalyse (ved hjelp av RNA-seq). Dette arbeidet identifiserte flere tilbakevendende aktiverende mutasjoner og fusjoner i ECD og har siden blitt publisert/

I tillegg gjennomføres det fortsatt WES, RNA-seq og målrettet genomisk analyse av ECD og beslektede histiocytoser i forskernes kliniske praksis. Til nå har vi utført WES hos ca. 40 ECD-pasienter og identifisert ytterligere målrettede genetiske forandringer som ikke er omtalt i den ovennevnte publikasjonen.

Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.