फिलिप जंकु, एमडी, पीएच.डी. (मोंटे रोजा थेरेप्यूटिक्स, बोस्टन, यूएसए)
उमर अब्देल-वहाब, एमडी (मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क, एनवाई यूएस)
फिलिप जंकु, एमडी, पीएच.डी. (मोंटे रोजा थेरेप्यूटिक्स, बोस्टन, यूएसए)
उमर अब्देल-वहाब, एमडी (मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क, एनवाई यूएस)
पुरस्कार वर्ष: 2015
राशि: 50,000 अमेरिकी डॉलर
Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.
अंतिम रिपोर्ट
डॉ. जंकु, डॉ. ओमर अब्देल-वाहब और फ्रांस में उनके सहयोगियों के बीच एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग के तहत, ECD का पहला व्यापक आनुवंशिक विश्लेषण किया गया, जिसमें पूरे एक्सोम अनुक्रमण (WES) को पूरे ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण (RNA-seq द्वारा) के साथ जोड़ा गया। इस प्रयास ने ECD में कई आवर्ती सक्रियण उत्परिवर्तन और फ्यूज़न की पहचान की और इसे तब से प्रकाशित किया गया है।
इसके अतिरिक्त, जांचकर्ताओं की नैदानिक प्रथाओं में ECD और संबंधित हिस्टियोसाइटोसिस के WES, RNA-सेक और लक्षित जीनोमिक विश्लेषण निरंतर किए जा रहे हैं। अब तक, हमने लगभग 40 ECD रोगियों में WES किया है और उपरोक्त प्रकाशन में पहचाने नहीं गए अतिरिक्त लक्षित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान की है।.
Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.