Comprendere e individuare le nuove alterazioni molecolari nella malattia di Erdheim-Chester in assenza della mutazione BRAFV600E

Filip Janku, dottore in medicina, dottore di ricerca

Filip Janku, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, Boston, Stati Uniti)

Dott. Lorenzo Dagna

Dott. Omar Abdel-Wahab (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, Stati Uniti)

Anno di assegnazione: 2015
Importo:  50.000 USD

Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.

Relazione finale

Nell’ambito di una collaborazione internazionale tra i dottori Janku, Omar Abdel-Wahab e alcuni collaboratori in Francia, è stata condotta la prima analisi genomica completa dell’ECD che includeva sia il sequenziamento dell’esoma completo (WES) sia l’analisi del trascrittoma completo (tramite RNA-seq). Questo studio ha permesso di identificare diverse mutazioni attivanti e fusioni ricorrenti nell’ECD ed è stato successivamente pubblicato/

Inoltre, nell’ambito dell’attività clinica dei ricercatori, si continuano a eseguire analisi WES, RNA-seq e analisi genomiche mirate relative all’ECD e alle istiocitosi correlate. Ad oggi, abbiamo eseguito l’analisi WES in circa 40 pazienti affetti da ECD e abbiamo individuato ulteriori alterazioni genetiche mirate non riportate nella pubblicazione sopra citata.

Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.