Compreensão e direcionamento de novas alterações moleculares na doença de Erdheim-Chester sem a mutação BRAFV600E

Filip Janku, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, Boston, EUA)

Dr. Omar Abdel-Wahab (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Nova York, NY, EUA)

Ano de concessão: 2015
Valor:  50.000 dólares americanos

Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.

Relatório Final

Como parte de uma colaboração internacional entre os Drs. Janku, Omar Abdel-Wahab e colaboradores na França, foi realizada a primeira análise genômica abrangente da ECD, incluindo tanto o sequenciamento do exoma completo (WES) quanto a análise do transcriptoma completo (por RNA-seq). Esse trabalho identificou várias mutações ativadoras recorrentes e fusões no ECD e já foi publicado/

Além disso, continuam a ser realizadas análises de WES, RNA-seq e análises genômicas direcionadas da ECD e de histiocitoses relacionadas nas práticas clínicas dos pesquisadores. Até o momento, realizamos WES em cerca de 40 pacientes com ECD e identificamos alterações genéticas direcionadas adicionais que não foram identificadas na publicação acima mencionada.

Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.