Comprender e identificar nuevas alteraciones moleculares en la enfermedad de Erdheim-Chester sin la mutación BRAFV600E

Filip Janku, doctor en Medicina y doctor en Filosofía (Monte Rosa Therapeutics, Boston, EE. UU.)

Dr. Omar Abdel-Wahab (Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, Nueva York, NY, EE. UU.)

Año de concesión: 2015
Importe:  50 000 USD

Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.

Informe final

En el marco de una colaboración internacional entre los doctores Janku, Omar Abdel-Wahab y sus colaboradores en Francia, se llevó a cabo el primer análisis genómico exhaustivo de la ECD, que incluyó tanto la secuenciación del exoma completo (WES) como el análisis del transcriptoma completo (mediante RNA-seq). Este trabajo permitió identificar varias mutaciones activadoras y fusiones recurrentes en el ECD y, desde entonces, se ha publicado/

Además, se siguen realizando análisis WES, secuenciación de ARN (RNA-seq) y análisis genómicos específicos de la ECD y otras histiocitosis relacionadas en las consultas clínicas de los investigadores. Hasta la fecha, hemos realizado análisis WES en unos 40 pacientes con ECD y hemos identificado nuevas alteraciones genéticas específicas que no se habían detectado en la publicación mencionada anteriormente.

Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.