הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת ארדהיים-צ'סטר ללא המוטציה BRAFV600E

ד"ר פיליפ ינקו, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, בוסטון, ארה"ב)

ד"ר עומר עבד אל-ווהאב (מרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג", ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב)

שנת הענקת הפרס: 2015
סכום:  50,000 דולר

Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.

דו"ח סופי

במסגרת שיתוף פעולה בינלאומי בין הד"רים ינקו, עומר עבדל-ווהאב ושותפים למחקר בצרפת, בוצע הניתוח הגנומי המקיף הראשון של ECD, שכלל הן ריצוף אקסום מלא (WES) והן ניתוח טרנסקריפטום מלא (באמצעות RNA-seq). מאמץ זה זיהה מספר מוטציות מפעילות חוזרות ונשנות ומיזוגים ב-ECD, ומאז פורסם/

בנוסף, ממשיכים לבצע בדיקות WES, RNA-seq וניתוח גנומי ממוקד של ECD והיסטיוציטוזיס הקשורה אליו במסגרת הפרקטיקה הקלינית של החוקרים. עד כה ביצענו בדיקות WES בכ-40 חולי ECD וזיהינו שינויים גנטיים ממוקדים נוספים שלא זוהו בפרסום הנ’ל.

Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.