הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת ארדהיים-צ'סטר ללא המוטציה BRAFV600E

ד"ר פיליפ ינקו, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, בוסטון, ארה"ב)

ד"ר עומר עבד אל-ווהאב (מרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג", ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב)

שנת הענקת הפרס: 2015
סכום:  50,000 דולר

ד“ר פיליפ ינקו, MD, Ph.D., וד”ר עומר עבדל-ווהאב, MD, זכו במענק בסך $50,000 עבור הפרויקט שלהם, "הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת ארדהיים-צ'סטר ללא המוטציה BRAFV600E". מטרת המחקר היא לאתר מוטציות הניתנות לטיפול בקרב חולי ECD שליליים ל-BRAF, ולבדוק במעבדה אילו טיפולים יהיו היעילים ביותר עבורם.

דו"ח סופי

במסגרת שיתוף פעולה בינלאומי בין הד"רים ינקו, עומר עבדל-ווהאב ושותפים למחקר בצרפת, בוצע הניתוח הגנומי המקיף הראשון של ECD, שכלל הן ריצוף אקסום מלא (WES) והן ניתוח טרנסקריפטום מלא (באמצעות RNA-seq). מאמץ זה זיהה מספר מוטציות מפעילות חוזרות ונשנות ומיזוגים ב-ECD, ומאז פורסם/

בנוסף, ממשיכים לבצע בדיקות WES, RNA-seq וניתוח גנומי ממוקד של ECD והיסטיוציטוזיס הקשורה אליו במסגרת הפרקטיקה הקלינית של החוקרים. עד כה ביצענו בדיקות WES בכ-40 חולי ECD וזיהינו שינויים גנטיים ממוקדים נוספים שלא זוהו בפרסום הנ’ל.

בנוסף, בוצעו ריצוף ממוקד מהדור הבא (NGS) או PCR על דגימות רקמה מארכיון ו/או דגימות DNA חופשי מתאים (cfDNA) שמקורן בדם, שנלקחו מ-25 מטופלים שטופלו במרכז הסרטן MD Anderson ובמרכז הסרטן UCSD Moores. הנתונים הראשוניים הוצגו בסימפוזיון הרפואי הבינלאומי השנתי של ECD בספטמבר 2016. מאז הורחב מאגר הנתונים כך שיכלול דגימות מ-9 חולים שטופלו במרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג" (ד"ר אלי דיאמונד) ו-2 חולים נוספים מ-MD Anderson.