Filip Janku, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, Boston, VS)
Dr. Omar Abdel-Wahab (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, VS)
Filip Janku, MD, Ph.D. (Monte Rosa Therapeutics, Boston, VS)
Dr. Omar Abdel-Wahab (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, VS)
Jaar van toekenning: 2015
Bedrag: 50.000 USD
Filip Janku, MD, Ph.D., and Omar Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” This study’s purpose is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will work best for them.
Eindrapport
In het kader van een internationale samenwerking tussen dr. Janku, dr. Omar Abdel-Wahab en collega’s in Frankrijk is de eerste uitgebreide genomische analyse van ECD uitgevoerd, waarbij zowel whole-exome sequencing (WES) als whole-transcriptoomanalyse (via RNA-seq) werden gecombineerd. Dit onderzoek heeft verschillende terugkerende activerende mutaties en fusies in ECD aan het licht gebracht en is inmiddels gepubliceerd/
Daarnaast worden in de klinische praktijken van de onderzoekers nog steeds WES, RNA-seq en gerichte genomische analyses uitgevoerd bij ECD en aanverwante histiocytosen. Tot nu toe hebben we bij ongeveer 40 ECD-patiënten WES uitgevoerd en daarbij aanvullende gerichte genetische veranderingen geïdentificeerd die niet in de bovengenoemde publicatie zijn vermeld.
Furthermore, targeted next-generation sequencing (NGS) or PCR of archival tissue samples and/or blood-derived cell-free (cf) DNA samples from 25 patients treated at MD Anderson and UCSD Moores Cancer Center were performed. Initial data were presented at the Annual ECD International Medical Symposium in September 2016. Since then, the data set has been expanded to include samples from 9 patients treated at the Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) and 2 additional patients from MD Anderson.