Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
Tildelingsår: 2021
Beløp: 50 000 USD
ECD Global Alliance har tildelt ECD-forskningsstipendet for 2021 til dr. Francesco Pegoraro ved Meyer University Children’s Hospital i Firenze, Italia. Det vinnende forslaget, Undersøkelse av det genetiske landskapet ved Erdheim-Chester-syndromet gjennom integrering av GWAS- og -omikkdata, ble tildelt støtte på $50 000. ECDGA er stolt over å kunne støtte dette banebrytende arbeidet og tror det vil føre til en lysere fremtid for ECD-pasienter og en bedre forståelse av histiocytose. Les pressemeldingen
Delårsrapport
Prosjektet med tittelen “Utforsking av det genetiske landskapet ved Erdheim-Chester-sykdommen gjennom integrering av GWAS- og -omikkdata” ble utformet for å undersøke den genetiske predisposisjonen for ECD ved å gjennomføre studier av metylering og genuttrykk. Den genomomfattende assosiasjonsstudien av ECD, hvis resultater ble presentert på ECDGA-møtet i 2023 og for tiden er sendt inn for publisering, identifiserte en genetisk variant (SETBP1) assosiert med predisposisjon for ECD. Vi analyserer nå metylomet og genuttrykket hos pasienter for å få en bedre forståelse av SETBP1s rolle i sykdommens patogenese. De samme analysene vil bli utført på den viktigste celletypen ved ECD (monocytter), og for å fullføre denne oppgaven utfører vi for tiden prøvetaking og utvinning av monocytter fra pasienter med ECD. Disse prøvene vil deretter bli sendt til prof. Martins laboratorium, hvor de genetiske analysene vil bli utført.