Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
Έτος απονομής: 2021
Ποσό: 50.000 δολάρια ΗΠΑ
Η ECD Global Alliance απένειμε την υποτροφία έρευνας ECD για το 2021 στον Δρ Francesco Pegoraro, του Παιδικού Νοσοκομείου του Πανεπιστημίου Meyer στη Φλωρεντία της Ιταλίας. Η πρόταση που επιλέχθηκε, Διερεύνηση του γενετικού τοπίου της νόσου Erdheim-Chester μέσω της ενσωμάτωσης δεδομένων GWAS και δεδομένων «-ομικών», επιλέχθηκε για χρηματοδότηση ύψους $50.000. Η ECDGA έχει την τιμή να χρηματοδοτεί αυτό το πρωτοποριακό έργο και πιστεύει ότι θα οδηγήσει σε ένα καλύτερο μέλλον για τους ασθενείς με ECD και σε καλύτερη κατανόηση της ιστιοκυττάρωσης. Δείτε το δελτίο τύπου
Ενδιάμεση έκθεση
Το έργο με τίτλο “Διερεύνηση του γενετικού τοπίου της νόσου Erdheim-Chester μέσω της ενσωμάτωσης δεδομένων GWAS και -ομικών δεδομένων” σχεδιάστηκε με σκοπό τη διερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης για την ECD, μέσω της διεξαγωγής μελετών μεθυλίωσης και γονιδιακής έκφρασης. Η μελέτη γενωμικής συσχέτισης για τη νόσο ECD, τα αποτελέσματα της οποίας παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της ECDGA του 2023 και έχουν υποβληθεί προς δημοσίευση, εντόπισε μια γενετική παραλλαγή (SETBP1) που σχετίζεται με την προδιάθεση για τη νόσο ECD. Προς το παρόν αναλύουμε το μεθυλοσωμάτιο και τη γονιδιακή έκφραση ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα τον ρόλο του SETBP1 στην παθογένεση της νόσου. Οι ίδιες αναλύσεις θα πραγματοποιηθούν στον σημαντικότερο κυτταρικό τύπο στην ECD (μονοκύτταρα) και, για την ολοκλήρωση αυτού του έργου, προβαίνουμε επί του παρόντος στη δειγματοληψία και την εξαγωγή μονοκυττάρων από ασθενείς με ECD. Τα δείγματα αυτά θα αποσταλούν στη συνέχεια στο εργαστήριο του καθηγητή Martin, όπου θα πραγματοποιηθούν οι γενετικές αναλύσεις.