Dott. Francesco Pegoraro (Ospedale pediatrico dell’Università Meyer, Firenze, Italia)
Anno di assegnazione: 2021
Importo: 50.000 USD
L’ECD Global Alliance ha assegnato la borsa di ricerca ECD 2021 al dott. Francesco Pegoraro, dell’Ospedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia. La proposta vincitrice, Analisi del panorama genetico della malattia di Erdheim-Chester attraverso l'integrazione di dati GWAS e dati -omici, è stato selezionato per un finanziamento di $50.000. L’ECDGA è onorata di finanziare questo lavoro pionieristico e ritiene che esso porterà a un futuro più roseo per i pazienti affetti da ECD e a una migliore comprensione dell’istiocitosi. Leggi il comunicato stampa
Relazione intermedia
Il progetto intitolato “Analisi del panorama genetico della malattia di Erdheim-Chester attraverso l’integrazione di dati GWAS e -omici” è stato concepito per indagare la predisposizione genetica all’ECD mediante studi sulla metilazione e sull’espressione genica. Lo studio di associazione genomica sull’ECD, i cui risultati sono stati presentati al convegno dell’ECDGA del 2023 e sono attualmente in fase di invio per la pubblicazione, ha identificato una variante genetica (SETBP1) associata alla predisposizione all’ECD. Stiamo ora analizzando il metiloma e l’espressione genica dei pazienti per comprendere meglio il ruolo di SETBP1 nella patogenesi della malattia. Le stesse analisi saranno effettuate sul tipo cellulare più rilevante nell’ECD (i monociti) e, per portare a termine questo compito, stiamo attualmente procedendo al prelievo e all’estrazione dei monociti da pazienti affetti da ECD. Questi campioni saranno poi inviati al laboratorio del Prof. Martin, dove verranno effettuate le analisi genetiche.