Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
Verleihungsjahr: 2021
Betrag: 50.000 USD
Die ECD Global Alliance hat das ECD-Forschungsstipendium 2021 an Dr. Francesco Pegoraro vom Kinderkrankenhaus der Meyer-Universität in Florenz, Italien, vergeben. Das ausgezeichnete Forschungsvorhaben, Erforschung der genetischen Landschaft der Erdheim-Chester-Krankheit durch die Integration von GWAS- und -omik-Daten, wurde für eine Förderung in Höhe von $50.000 ausgewählt. Die ECDGA fühlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit finanziell zu unterstützen, und ist überzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft für ECD-Patienten und zu einem besseren Verständnis der Histiozytose führen wird. Pressemitteilung anzeigen
Zwischenbericht
Das Projekt mit dem Titel “Erforschung der genetischen Landschaft der Erdheim-Chester-Krankheit durch die Integration von GWAS- und -omik-Daten” wurde konzipiert, um die genetische Veranlagung für die ECD durch Methylierungs- und Genexpressionsstudien zu untersuchen. Die genomweite Assoziationsstudie zur ECD, deren Ergebnisse auf der ECDGA-Tagung 2023 vorgestellt wurden und derzeit zur Veröffentlichung eingereicht sind, identifizierte eine genetische Variante (SETBP1), die mit einer Prädisposition für ECD assoziiert ist. Derzeit analysieren wir das Methylom und die Genexpression von Patienten, um die Rolle von SETBP1 bei der Pathogenese der Erkrankung besser zu verstehen. Die gleichen Analysen werden am wichtigsten Zelltyp bei ECD (Monozyten) durchgeführt, und um diese Aufgabe abzuschließen, führen wir derzeit die Probenentnahme und Monozytenextraktion bei Patienten mit ECD durch. Diese Proben werden anschließend an das Labor von Prof. Martin versandt, wo die genetischen Analysen durchgeführt werden.