Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
पुरस्कार वर्ष: 2021
राशि: 50,000 अमेरिकी डॉलर
ईसीडी ग्लोबल अलायंस ने 2021 ईसीडी अनुसंधान अनुदान डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरोरो को, मेयर यूनिवर्सिटी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, फ्लोरेंस, इटली के साथ, प्रदान किया है। विजेता प्रस्ताव, GWAS और -ओमिक डेटा को एकीकृत करके एर्डहाइम-चेस्टर रोग के आनुवंशिक परिदृश्य का अन्वेषण, को $50,000 के लिए वित्त पोषण हेतु चुना गया था। ECDGA को इस अभूतपूर्व कार्य को वित्त पोषित करने पर सम्मानित महसूस हो रहा है और उसका मानना है कि इससे ECD रोगियों के लिए एक उज्जवल भविष्य और हिस्टियोसाइटोसिस की बेहतर समझ मिलेगी। प्रेस विज्ञप्ति देखें
अंतरिम रिपोर्ट
“GWAS और -ओमिक डेटा को एकीकृत करके एर्डहाइम-चेस्टर रोग के आनुवंशिक परिदृश्य की खोज” नामक परियोजना को मिथाइलेशन और जीन अभिव्यक्ति अध्ययनों करके ECD की आनुवंशिक प्रवृत्ति की जांच के लिए डिज़ाइन किया गया था। ECD पर किए गए जीनोम-व्यापी संघ अध्ययन, जिसके परिणाम 2023 ECDGA बैठक में प्रस्तुत किए गए हैं और वर्तमान में प्रकाशन के लिए प्रस्तुत हैं, ने ECD की प्रवृत्ति से जुड़े एक आनुवंशिक वेरिएंट (SETBP1) की पहचान की। अब हम रोग के रोगजनन में SETBP1 की भूमिका को बेहतर ढंग से समझने के लिए रोगियों से मेथाइलोम और जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण कर रहे हैं। इसी प्रकार का विश्लेषण ECD में सबसे महत्वपूर्ण कोशिका प्रकार (मोनोसाइट्स) पर भी किया जाएगा, और, इस कार्य को पूरा करने के लिए, हम वर्तमान में ECD वाले रोगियों से नमूना संग्रह और मोनोसाइट निष्कर्षण कर रहे हैं। इन नमूनों को फिर प्रो. मार्टिन की प्रयोगशाला में भेजा जाएगा जहाँ आनुवंशिक विश्लेषण किया जाएगा।.