Dr. Francesco Pegoraro (Hospital Infantil da Universidade Meyer, Florença, Itália)
Ano de concessão: 2021
Valor: 50.000 dólares americanos
A ECD Global Alliance concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Florença, Itália. A proposta vencedora, Explorando o panorama genético da doença de Erdheim-Chester por meio da integração de dados de GWAS e de análises -ômicas, foi selecionado para receber financiamento no valor de $50.000. A ECDGA tem a honra de financiar este trabalho pioneiro e acredita que ele resultará em um futuro mais promissor para os pacientes com ECD e em uma melhor compreensão da histiocitose. Veja o comunicado à imprensa
Relatório Intercalar
O projeto intitulado “Explorando o panorama genético da doença de Erdheim-Chester por meio da integração de dados de GWAS e -ômicos” foi concebido para investigar a predisposição genética à ECD por meio da realização de estudos de metilação e expressão gênica. O estudo de associação do genoma completo sobre a ECD, cujos resultados foram apresentados na reunião da ECDGA de 2023 e estão atualmente submetidos para publicação, identificou uma variante genética (SETBP1) associada à predisposição à ECD. Atualmente, estamos analisando o metiloma e a expressão gênica de pacientes para compreender melhor o papel do SETBP1 na patogênese da doença. As mesmas análises serão realizadas no tipo celular mais importante na ECD (monócitos) e, para concluir essa tarefa, estamos atualmente realizando a coleta e a extração de monócitos de pacientes com ECD. Essas amostras serão então enviadas ao laboratório do Prof. Martin, onde as análises genéticas serão realizadas.