Dr. Francesco Pegoraro (Hospital Infantil de la Universidad Meyer, Florencia, Italia)
Año de concesión: 2021
Importe: 50 000 USD
La Alianza Global ECD ha concedido la Beca de Investigación ECD 2021 al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil de la Universidad Meyer, de Florencia (Italia). La propuesta ganadora, Análisis del panorama genético de la enfermedad de Erdheim-Chester mediante la integración de datos de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y datos ómicos, ha sido seleccionado para recibir una subvención de $50 000. La ECDGA tiene el honor de financiar este trabajo pionero y cree que contribuirá a un futuro más prometedor para los pacientes con ECD y a una mejor comprensión de la histiocitosis. Ver comunicado de prensa
Informe provisional
El proyecto titulado “Exploración del panorama genético de la enfermedad de Erdheim-Chester mediante la integración de datos de GWAS y de omicas” se diseñó para investigar la predisposición genética a la ECD mediante la realización de estudios de metilación y expresión génica. El estudio de asociación del genoma completo sobre la ECD, cuyos resultados se han presentado en la reunión de la ECDGA de 2023 y se han enviado para su publicación, identificó una variante genética (SETBP1) asociada a la predisposición a la ECD. Actualmente estamos analizando el metiloma y la expresión génica de los pacientes para comprender mejor el papel de SETBP1 en la patogénesis de la enfermedad. Se realizarán los mismos análisis en el tipo celular más importante en la ECD (los monocitos) y, para llevar a cabo esta tarea, actualmente estamos realizando el muestreo y la extracción de monocitos de pacientes con ECD. Posteriormente, estas muestras se enviarán al laboratorio del profesor Martin, donde se llevarán a cabo los análisis genéticos.