En klinisk, strukturell og funksjonell nevrobildediagnostisk studie av kognitive funksjoner ved Erdheim-Chester-syndromet

Eli Diamond, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA)

Vaios Hatzoglou, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA)

Tildelingsår: 2015
Beløp: 43 000 USD

Eli L. Diamond, MD, og Vaios Hatzoglou, MD, ble tildelt et tilskudd på $43 000 for prosjektet sitt: “En klinisk, strukturell og funksjonell nevrobildediagnostisk studie av kognitive funksjoner ved Erdheim-Chester-syndromet”. Formålet med denne studien er å forstå de nevrologiske og kognitive effektene av ECD.

Sluttrapport

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Ti pasienter ble undersøkt. Det ble observert påfallende funn som underbygger den ofte gjentatte uformelle observasjonen om at ECD-pasienter sliter med tenkning og hukommelse, selv når de ikke har nevrologisk infiltrasjon i ECD-området. MR-resultatene var like påfallende, nemlig at ECD-pasientene hadde en dramatisk redusert integritet i den hvite substansen sammenlignet med kontrollgruppen.  Når man så på det totale hjernevolumet, var det også en reduksjon hos pasientene sammenlignet med kontrollgruppen. Resultatene fra funksjonell MR var enda mer dramatiske. Det ble påvist avvik i de funksjonelle nettverkene for hukommelse og oppmerksomhet hos pasientene sammenlignet med kontrollgruppen. Det forventes at de innsamlede dataene vil bli publisert.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. Dr. Eli Diamond og dr. Vaios Hatzoglou ble tildelt et $43 000-stipend for prosjektet sitt: “En klinisk, strukturell og funksjonell nevrobildediagnostisk studie av kognisjon ved Erdheim-Chester-syndromet”. Formålet med denne studien er å forstå de nevrologiske og kognitive virkningene av ECD.
3. Dr. Marina Ferrarini og dr. Lorenzo Dagna ble tildelt $50 000 for prosjektet sitt, “Skreddersydd behandling av Erdheim-Chester-syndromet”. Studien til Ferrarini og Dagna fokuserer på å forstå hvordan ondartede celler hos ECD-pasienter akkumuleres og samhandler med nærliggende normale celler for å fremme sykdommen, noe som fører til dannelse av lesjoner og svulster. Med denne forståelsen kan det være mulig å finne en behandlingsstrategi som kan avbryte prosessene og hindre sykdommen i å utvikle seg videre.