Estudio de neuroimagen clínica, estructural y funcional sobre la cognición en la enfermedad de Erdheim-Chester

Dr. Eli Diamond (Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, Nueva York, NY, EE. UU.)

Dr. Vaios Hatzoglou (Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, Nueva York, EE. UU.)

Año de concesión: 2015
Importe: 43 000 USD

El Dr. Eli L. Diamond y el Dr. Vaios Hatzoglou han recibido una subvención de 43 000 $ para su proyecto titulado “Estudio de neuroimagen clínica, estructural y funcional de la cognición en la enfermedad de Erdheim-Chester”. El objetivo de este estudio es comprender los efectos neurológicos y cognitivos de la enfermedad de Erdheim-Chester.

Informe final

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Se evaluó a diez pacientes. Se observaron datos llamativos que respaldan la observación informal frecuente de que los pacientes con ECD presentan dificultades en el pensamiento y la memoria, incluso cuando no presentan infiltración neurológica en su ECD. Los resultados de la resonancia magnética fueron igualmente llamativos: concretamente, los pacientes con ECD presentaban una reducción drástica de la integridad de su materia blanca en comparación con los controles.  Al analizar los volúmenes cerebrales totales, también se observó una disminución en los pacientes en comparación con el grupo de control. Los resultados de la resonancia magnética funcional fueron aún más llamativos. Se detectaron anomalías en las redes funcionales de la memoria y la atención en los pacientes en comparación con el grupo de control. Se prevé la publicación de los datos obtenidos.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. El Dr. Eli Diamond y el Dr. Vaios Hatzoglou han recibido una subvención de 43 000 $ para su proyecto titulado “Estudio de neuroimagen clínica, estructural y funcional de la cognición en la enfermedad de Erdheim-Chester”. El objetivo de este estudio es comprender los efectos neurológicos y cognitivos de la enfermedad de Erdheim-Chester.
3. La Dra. Marina Ferrarini y el Dr. Lorenzo Dagna han recibido una subvención de $50 000 por su proyecto “Tratamiento personalizado para la enfermedad de Erdheim-Chester”. El estudio de Ferrarini y Dagna se centra en comprender cómo las células malignas de los pacientes con la enfermedad de Erdheim-Chester se acumulan e interactúan con las células normales vecinas para alimentar la enfermedad, provocando la formación de lesiones y tumores. Gracias a esta comprensión, podría ser posible descubrir una estrategia terapéutica capaz de interrumpir dichos procesos y detener la progresión de la enfermedad.