Uno studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale sulle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester

Eli Diamond, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, Stati Uniti)

Dott. Vaios Hatzoglou (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, Stati Uniti)

Anno di assegnazione: 2015
Importo: 43.000 USD

Il dott. Eli L. Diamond e il dott. Vaios Hatzoglou hanno ottenuto una sovvenzione di 43.000 $ per il loro progetto intitolato “Studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale delle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester”. Lo scopo di questo studio è comprendere gli effetti neurologici e cognitivi della malattia di Erdheim-Chester (ECD).

Relazione finale

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Sono stati valutati dieci pazienti. Sono emersi dati sorprendenti, a conferma della frequente osservazione informale secondo cui i pazienti affetti da ECD presentano difficoltà cognitive e di memoria anche in assenza di infiltrazione neurologica dell’ECD. Altrettanto sorprendenti sono stati i risultati della risonanza magnetica, che hanno evidenziato una drastica riduzione dell’integrità della sostanza bianca nei pazienti affetti da ECD rispetto ai controlli.  Anche l’analisi dei volumi cerebrali complessivi ha evidenziato una riduzione nei pazienti rispetto al gruppo di controllo. I risultati della risonanza magnetica funzionale sono stati ancora più evidenti: nei pazienti sono state riscontrate anomalie nelle reti funzionali della memoria e dell’attenzione rispetto al gruppo di controllo. È prevista la pubblicazione dei dati acquisiti.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. Il dott. Eli Diamond e il dott. Vaios Hatzoglou hanno ottenuto una sovvenzione di 43.000 $ per il loro progetto intitolato “Studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale delle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester”. Lo scopo di questo studio è comprendere gli effetti neurologici e cognitivi della malattia di Erdheim-Chester (ECD).
3. La dott.ssa Marina Ferrarini e il dott. Lorenzo Dagna hanno ricevuto un finanziamento di $50.000 per il loro progetto intitolato “Personalizzazione del trattamento per la malattia di Erdheim-Chester”. Lo studio di Ferrarini e Dagna si concentra sulla comprensione di come le cellule maligne nei pazienti affetti da ECD si accumulino e interagiscano con le cellule normali circostanti per alimentare la malattia, causando la formazione di lesioni e tumori. Grazie a questa comprensione, potrebbe essere possibile individuare una strategia terapeutica in grado di interrompere tali processi, arrestando la progressione della malattia.