Uno studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale sulle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester

Eli Diamond, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, Stati Uniti)

Dott. Vaios Hatzoglou (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, Stati Uniti)

Anno di assegnazione: 2015
Importo: 43.000 USD

Il dott. Eli L. Diamond e il dott. Vaios Hatzoglou hanno ottenuto una sovvenzione di 43.000 $ per il loro progetto intitolato “Studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale delle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester”. Lo scopo di questo studio è comprendere gli effetti neurologici e cognitivi della malattia di Erdheim-Chester (ECD).

Relazione finale

Questo studio ha esaminato pazienti affetti da ECD senza coinvolgimento neurologico dovuto all’ECD e senza precedenti terapie o condizioni mediche storia che potrebbero causare un danno autonomo alle funzioni cognitive o alterazioni nelle immagini cerebrali. I partecipanti sono stati sottoposti a test cognitivi approfonditi, a una risonanza magnetica strutturale volta a valutare l’integrità della sostanza bianca e i volumi cerebrali complessivi, nonché a una risonanza magnetica funzionale per valutare la connettività delle reti cerebrali. Tutti i pazienti sono stati confrontati con un gruppo di controllo composto da soggetti sani della stessa fascia d’età.

Sono stati valutati dieci pazienti. Sono emersi dati sorprendenti, a conferma della frequente osservazione informale secondo cui i pazienti affetti da ECD presentano difficoltà cognitive e di memoria anche in assenza di infiltrazione neurologica dell’ECD. Altrettanto sorprendenti sono stati i risultati della risonanza magnetica, che hanno evidenziato una drastica riduzione dell’integrità della sostanza bianca nei pazienti affetti da ECD rispetto ai controlli.  Anche l’analisi dei volumi cerebrali complessivi ha evidenziato una riduzione nei pazienti rispetto al gruppo di controllo. I risultati della risonanza magnetica funzionale sono stati ancora più evidenti: nei pazienti sono state riscontrate anomalie nelle reti funzionali della memoria e dell’attenzione rispetto al gruppo di controllo. È prevista la pubblicazione dei dati acquisiti.

Nel 2015 sono state concesse tre sovvenzioni per approfondire le conoscenze in materia Informazioni su ECD.

1. Il dott. Filip Janku, MD, PhD, e il dott. Abdel-Wahab, MD, hanno ottenuto una sovvenzione $50.000 per il loro progetto intitolato “Comprensione e trattamento mirato delle nuove alterazioni molecolari nella malattia di Erdheim-Chester in assenza della mutazione BRAFV600E”. Lo scopo di questo studio è individuare mutazioni trattabili presenti nei pazienti affetti da ECD BRAF-negativi e testare in laboratorio quali trattamenti sarà molto probabilmente la soluzione più indicata per questi pazienti.
2. Il dott. Eli Diamond e il dott. Vaios Hatzoglou hanno ottenuto una sovvenzione di 43.000 $ per il loro progetto intitolato “Studio di neuroimaging clinico, strutturale e funzionale delle funzioni cognitive nella malattia di Erdheim-Chester”. Lo scopo di questo studio è comprendere gli effetti neurologici e cognitivi della malattia di Erdheim-Chester (ECD).
3. La dott.ssa Marina Ferrarini e il dott. Lorenzo Dagna hanno ricevuto un finanziamento di $50.000 per il loro progetto intitolato “Personalizzazione del trattamento per la malattia di Erdheim-Chester”. Lo studio di Ferrarini e Dagna si concentra sulla comprensione di come le cellule maligne nei pazienti affetti da ECD si accumulino e interagiscano con le cellule normali circostanti per alimentare la malattia, causando la formazione di lesioni e tumori. Grazie a questa comprensione, potrebbe essere possibile individuare una strategia terapeutica in grado di interrompere tali processi, arrestando la progressione della malattia.