Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester

Dr. Eli Diamond (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Nova York, NY, EUA)

Dr. Vaios Hatzoglou (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Nova York, EUA)

Ano de concessão: 2015
Valor: 43.000 dólares americanos

Eli L. Diamond, MD, e Vaios Hatzoglou, MD, receberam uma bolsa no valor de $43.000 para seu projeto intitulado “Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester”. O objetivo deste estudo é compreender os efeitos neurológicos e cognitivos da doença de Erdheim-Chester (ECD).

Relatório Final

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Dez pacientes foram avaliados. Observaram-se dados impressionantes, que corroboram a observação informal frequente de que pacientes com ECD apresentam dificuldades de raciocínio e memória, mesmo quando não há infiltração neurológica da ECD. Os resultados da ressonância magnética foram igualmente impressionantes, ou seja, os pacientes com ECD apresentavam uma redução drástica na integridade da substância branca em comparação com o grupo controle.  Ao analisar os volumes cerebrais gerais, também foi observada uma diminuição nos pacientes em comparação com o grupo de controle. Os resultados da ressonância magnética funcional foram ainda mais marcantes. Foram detectadas anormalidades nas redes funcionais de memória e atenção nos pacientes, em comparação com o grupo de controle. Espera-se a publicação dos dados coletados.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. Os Drs. Eli Diamond e Vaios Hatzoglou receberam uma bolsa no valor de 43.000 $ para seu projeto intitulado “Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester”. O objetivo deste estudo é compreender os efeitos neurológicos e cognitivos da doença de Erdheim-Chester (ECD).
3. A Dra. Marina Ferrarini e o Dr. Lorenzo Dagna receberam $50.000 por seu projeto, “Tratamento personalizado para a doença de Erdheim-Chester”. O estudo de Ferrarini e Dagna concentra-se em compreender como as células malignas em pacientes com ECD se acumulam e interagem com as células normais vizinhas para alimentar a doença, causando a formação de lesões e tumores. Com essa compreensão, pode ser possível descobrir uma estratégia de tratamento capaz de interromper esses processos, impedindo a progressão da doença.