Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester

Dr. Eli Diamond (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Nova York, NY, EUA)

Dr. Vaios Hatzoglou (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Nova York, EUA)

Ano de concessão: 2015
Valor: 43.000 dólares americanos

Eli L. Diamond, MD, e Vaios Hatzoglou, MD, receberam uma bolsa no valor de $43.000 para seu projeto intitulado “Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester”. O objetivo deste estudo é compreender os efeitos neurológicos e cognitivos da doença de Erdheim-Chester (ECD).

Relatório Final

Este estudo analisou pacientes com ECD sem comprometimento neurológico decorrente da doença e sem tratamentos prévios ou histórico médico que pudessem causar danos cognitivos independentes ou alterações nas imagens cerebrais. Os participantes foram submetidos a testes cognitivos detalhados, ressonância magnética estrutural para avaliar a integridade da substância branca e os volumes cerebrais gerais, bem como ressonância magnética funcional para avaliar a conectividade das redes cerebrais. Todos os pacientes foram comparados a controles saudáveis da mesma faixa etária.

Dez pacientes foram avaliados. Observaram-se dados impressionantes, que corroboram a observação informal frequente de que pacientes com ECD apresentam dificuldades de raciocínio e memória, mesmo quando não há infiltração neurológica da ECD. Os resultados da ressonância magnética foram igualmente impressionantes, ou seja, os pacientes com ECD apresentavam uma redução drástica na integridade da substância branca em comparação com o grupo controle.  Ao analisar os volumes cerebrais gerais, também foi observada uma diminuição nos pacientes em comparação com o grupo de controle. Os resultados da ressonância magnética funcional foram ainda mais marcantes. Foram detectadas anormalidades nas redes funcionais de memória e atenção nos pacientes, em comparação com o grupo de controle. Espera-se a publicação dos dados coletados.

Em 2015, foram concedidas três bolsas para aprofundar o conhecimento sobre o Desenvolvimento Infantil na Primeira Infância (ECD).

1. Filip Janku, MD, PhD, e Abdel-Wahab, MD, receberam uma bolsa de $50.000 para seu projeto intitulado “Compreensão e tratamento de novas alterações moleculares na doença de Erdheim-Chester sem a mutação BRAFV600E”. O objetivo deste estudo é identificar mutações passíveis de tratamento encontradas em pacientes com ECD BRAF-negativos e testar em laboratório quais tratamentos provavelmente terão melhor eficácia para esses pacientes.
2. Os Drs. Eli Diamond e Vaios Hatzoglou receberam uma bolsa no valor de 43.000 $ para seu projeto intitulado “Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição na doença de Erdheim-Chester”. O objetivo deste estudo é compreender os efeitos neurológicos e cognitivos da doença de Erdheim-Chester (ECD).
3. A Dra. Marina Ferrarini e o Dr. Lorenzo Dagna receberam $50.000 por seu projeto, “Tratamento personalizado para a doença de Erdheim-Chester”. O estudo de Ferrarini e Dagna concentra-se em compreender como as células malignas em pacientes com ECD se acumulam e interagem com as células normais vizinhas para alimentar a doença, causando a formação de lesões e tumores. Com essa compreensão, pode ser possível descobrir uma estratégia de tratamento capaz de interromper esses processos, impedindo a progressão da doença.