מחקר הדמיה מוחית קלינית, מבנית ותפקודית של התהליכים הקוגניטיביים במחלת ארדהיים-צ'סטר

ד"ר אלי דיאמונד (מרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג", ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב)

ד"ר ואיוס חצוגלו (מרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג", ניו יורק, ארה"ב)

שנת הענקת הפרס: 2015
סכום: 43,000 דולר

ד“ר אלי ל. דיאמונד וד”ר ואיוס האצוגלו זכו במענק בסך $43,000 עבור הפרויקט שלהם, "מחקר הדמיה נוירולוגית קלינית, מבנית ותפקודית של הקוגניציה במחלת ארדהיים-צ'סטר". מטרת המחקר היא להבין את ההשפעות הנוירולוגיות והקוגניטיביות של מחלת ארדהיים-צ'סטר.

דו"ח סופי

מחקר זה בחן חולים עם ECD ללא מעורבות נוירולוגית כתוצאה מה-ECD, וללא טיפולים קודמים או היסטוריה רפואית העלולים לגרום לפגיעה עצמאית בתפקוד הקוגניטיבי או לתוצאות חריגות בהדמיית המוח. המשתתפים עברו בדיקות קוגניטיביות מפורטות, בדיקת MRI מבנית לבחינת תקינות החומר הלבן ונפחי המוח הכוללים, וכן בדיקת MRI תפקודית להערכת הקישוריות בין רשתות המוח. כל החולים הושוו לקבוצת ביקורת של אנשים בריאים בגיל דומה.

נבדקו עשרה חולים. נמצאו נתונים בולטים, התומכים בתצפית הבלתי פורמלית הנפוצה לפיה חולי ECD מתקשים בתהליכי חשיבה ובזיכרון, גם כאשר אין מעורבות נוירולוגית ב-ECD שלהם. תוצאות ה-MRI היו בולטות לא פחות, כלומר: אצל חולי ה-ECD נצפתה ירידה דרמטית בשלמות החומר הלבן במוח בהשוואה לקבוצת הביקורת.  בבחינת נפחי המוח הכוללים, נצפתה ירידה גם בקרב החולים בהשוואה לקבוצת הביקורת. תוצאות ה-MRI התפקודי היו דרמטיות עוד יותר. בקרב החולים נצפו חריגות ברשתות התפקודיות של הזיכרון והקשב בהשוואה לקבוצת הביקורת. צפוי כי הנתונים שנאספו יפורסמו.

בשנת 2015 הוענקו שלוש מענקים במטרה להרחיב את הידע בנושא התפתחות בגיל הרך.

1. ד“ר פיליפ ינקו, MD, PhD, וד”ר עבדל-ווהאב, MD, זכו במענק בסך $50,000 עבור הפרויקט שלהם, "הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת ארדהיים-צ'סטר ללא המוטציה BRAFV600E". מטרת המחקר היא לאתר מוטציות הניתנות לטיפול בקרב חולי ECD שליליים ל-BRAF, ולבדוק במעבדה אילו טיפולים צפויים להיות היעילים ביותר עבור חולים אלה.
2. ד“ר אלי דיאמונד וד”ר ואיוס האצוגלו זכו במענק בסך $43,000 עבור הפרויקט שלהם, "מחקר הדמיה נוירולוגית קלינית, מבנית ותפקודית של הקוגניציה במחלת ארדהיים-צ'סטר". מטרת המחקר היא להבין את ההשפעות הנוירולוגיות והקוגניטיביות של מחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD).
3. ד“ר מרינה פרריני וד”ר לורנצו דגנה זכו במענק בסך $50,000 עבור הפרויקט שלהם, "התאמת טיפול למחלת ארדהיים-צ'סטר". מחקרם של פרריני ודגנה מתמקד בהבנת האופן שבו תאים ממאירים בחולי ECD מצטברים ומתקשרים עם תאים תקינים סמוכים כדי להאיץ את התקדמות המחלה, וגורמים להיווצרות נגעים וגידולים. על סמך הבנה זו, ייתכן שניתן יהיה לגלות אסטרטגיית טיפול שתוכל לשבש את התהליכים הללו ולעצור את התקדמות המחלה.