Étude de neuroimagerie clinique, structurelle et fonctionnelle portant sur les fonctions cognitives dans la maladie d'Erdheim-Chester

Eli Diamond, docteur en médecine (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, États-Unis)

Dr Vaios Hatzoglou (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, États-Unis)

Année d'attribution : 2015
Montant : 43 000 USD

Les docteurs Eli L. Diamond et Vaios Hatzoglou ont obtenu une subvention de 43 000 $ pour leur projet intitulé “ Étude de neuroimagerie clinique, structurelle et fonctionnelle de la cognition dans la maladie d'Erdheim-Chester ”. L'objectif de cette étude est de comprendre les effets neurologiques et cognitifs de la maladie d'Erdheim-Chester.

Rapport final

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Dix patients ont été évalués. Des données frappantes ont été observées, corroborant le constat souvent fait de manière informelle selon lequel les patients atteints d’ECD présentent des difficultés cognitives et mnésiques, même en l’absence d’atteinte neurologique de leur ECD. Les résultats de l’IRM étaient tout aussi frappants : les patients atteints d’ECD présentaient en effet une intégrité de la substance blanche considérablement réduite par rapport au groupe témoin.  En ce qui concerne le volume cérébral global, une diminution a également été observée chez les patients par rapport au groupe témoin. Les résultats de l’IRM fonctionnelle étaient encore plus frappants. Des anomalies des réseaux fonctionnels de la mémoire et de l’attention ont été mises en évidence chez les patients par rapport au groupe témoin. La publication des données recueillies est prévue.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. Les docteurs Eli Diamond et Vaios Hatzoglou ont obtenu une subvention de 43 000 dans le cadre du programme $ pour leur projet intitulé “ Étude de neuroimagerie clinique, structurelle et fonctionnelle de la cognition dans la maladie d'Erdheim-Chester ”. L'objectif de cette étude est de comprendre les effets neurologiques et cognitifs de la maladie d'Erdheim-Chester.
3. Le Dr Marina Ferrarini et le Dr Lorenzo Dagna se sont vu attribuer une subvention de $50 000 pour leur projet intitulé “ Personnalisation du traitement de la maladie d’Erdheim-Chester ”. L'étude de Ferrarini et Dagna vise à comprendre comment les cellules malignes chez les patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester s'accumulent et interagissent avec les cellules saines voisines pour alimenter la maladie, provoquant ainsi la formation de lésions et de tumeurs. Grâce à ces connaissances, il pourrait être possible de découvrir une stratégie thérapeutique capable d'interrompre ces processus et d'enrayer la progression de la maladie.