Een klinisch, structureel en functioneel neuroimagingonderzoek naar cognitieve functies bij de ziekte van Erdheim-Chester

Eli Diamond, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, VS)

Vaios Hatzoglou, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, VS)

Jaar van toekenning: 2015
Bedrag: 43.000 USD

Dr. Eli L. Diamond en dr. Vaios Hatzoglou hebben een subsidie van $43.000 ontvangen voor hun project “Een klinisch, structureel en functioneel neuroimagingonderzoek naar cognitie bij de ziekte van Erdheim-Chester”. Het doel van dit onderzoek is inzicht te krijgen in de neurologische en cognitieve gevolgen van de ziekte van Erdheim-Chester.

Eindrapport

This study examined ECD patients without neurologic involvement by ECD and without prior therapies or medical history that could introduce independent injury to cognition or abnormal brain imaging. Participants underwent detailed cognitive testing, structural MRI looking at the integrity of the white matter and overall brain volumes, as well as functional MRI to evaluate the connectivity of brain networks. All patients were compared to age-matched healthy controls.

Er werden tien patiënten onderzocht. Er kwamen opvallende bevindingen naar voren, die de veelgehoorde informele observatie ondersteunen dat ECD-patiënten moeite hebben met denken en geheugen, zelfs wanneer er geen neurologische aantasting van hun ECD is. De MRI-resultaten waren al even opvallend: de ECD-patiënten vertoonden namelijk een drastisch verminderde integriteit van hun witte stof in vergelijking met de controlegroep.  Ook wat betreft het totale hersenvolume was er bij de patiënten een afname te zien ten opzichte van de controlegroep. De functionele MRI-resultaten waren nog opvallender. Bij de patiënten werden afwijkingen vastgesteld in de functionele netwerken voor geheugen en aandacht in vergelijking met de controlegroep. De verkregen gegevens zullen naar verwachting worden gepubliceerd.

Three grants in 2015 were awarded to learn more about ECD.

1. Filip Janku, MD, PhD and Abdel-Wahab, MD were awarded a $50,000 grant for their project, “Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Disease without the BRAFV600E mutation.” The purpose of this study is to discover treatable mutations found in BRAF-negative ECD patients and test in the lab which treatments will most likely work best for these patients.
2. Dr. Eli Diamond en dr. Vaios Hatzoglou hebben een subsidie van $43.000 ontvangen voor hun project “Een klinisch, structureel en functioneel neuroimagingonderzoek naar cognitie bij de ziekte van Erdheim-Chester”. Het doel van dit onderzoek is inzicht te krijgen in de neurologische en cognitieve gevolgen van de ziekte van Erdheim-Chester.
3. Dr. Marina Ferrarini en dr. Lorenzo Dagna hebben een subsidie van $50.000 ontvangen voor hun project “Behandeling op maat voor de ziekte van Erdheim-Chester”. Het onderzoek van Ferrarini en Dagna richt zich op het verkrijgen van inzicht in hoe kwaadaardige cellen bij ECD-patiënten zich ophopen en in wisselwerking staan met aangrenzende normale cellen, waardoor de ziekte wordt aangewakkerd en laesies en tumoren ontstaan. Met dit inzicht zou het mogelijk kunnen zijn een behandelingsstrategie te ontwikkelen die deze processen kan onderbreken en zo de voortgang van de ziekte kan stoppen.