La storia di un giovane malato affetto da una malattia rara che da oltre un decennio lotta per trovare una risposta alla propria malattia.
Di Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Questo vale sicuramente per il giovane Noah Barone del Kentucky. Ora, all'età di 22 anni, ha combattuto contro la malattia per almeno 16 anni. All’età di circa sei anni, Noah iniziò a presentare strabismo con gli occhi sporgenti e mal di testa molto forti. I genitori, preoccupati, lo portarono da un oculista che diagnosticò le anomalie come “occhio pigro”. Fortunatamente, un amico di famiglia, che è medico, osservò che si trattava di qualcosa di più grave di un semplice occhio pigro e raccomandò di sottoporlo a una risonanza magnetica per capire cosa stesse succedendo. Da questa indagine emerse il primo indizio che qualcosa non andava per niente bene: gli furono riscontrate delle lesioni al cervello.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Ricordo la prima volta che mi hanno mandato dai medici in ospedale, quando i risultati della risonanza magnetica hanno evidenziato delle lesioni. Non c’erano letti liberi per me in ospedale, quindi abbiamo dovuto registrarci al pronto soccorso. Io e mia madre siamo rimaste sedute su una sedia per ore, in attesa di poter avere una stanza. Mi sono addormentata con la testa appoggiata su di lei. Avevo solo 6-7 anni. Non avrei mai immaginato che ciò avrebbe dato il via a questo percorso nell’ambito dell’ECD,”, ricorda Noah. Mamma e papà si rendevano conto un po“ meglio di cosa stesse succedendo: «L'unica parola che ci è venuta in mente è stata ‘paura’ quando abbiamo sentito per la prima volta parlare di ‘lesioni cerebrali’. Dopo di che non c'è stato più tempo per pensarci, ci siamo lanciati nella battaglia pregando per ricevere una guida.”
Dopo 12 lunghi anni trascorsi senza conoscere la causa di queste lesioni e del suo dolore, finalmente è arrivata una risposta from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “È grazie all’ECDGA che sono riuscita a trovare il mio specialista in ECD e a partecipare a una sperimentazione clinica che mi ha salvato la vita.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Ora sta combattendo i danni che la malattia ha causato al suo corpo durante la lunga attesa di una risposta.
Il dottor Salvatore Bertolone Jr. parla con Noah, sedicenne, mentre i genitori, Geneva e Mike Barone, stanno lì accanto ad ascoltare.
Data la rarità dell’ECD, che secondo alcune stime colpirebbe forse 2.000 persone in tutto il mondo, non è raro che un paziente rimanga senza diagnosi per molti anni (nella letteratura medica è stata rilevata una media di 5-7 anni). Sebbene Noah si trovasse nella parte più sfortunata di questo spettro, ha osservato che Il suo medico non si è mai arreso. In qualità di figura di riferimento più significativa per Noah, il dottor Salvatore Bertalone ha aiutato Noah e la sua famiglia a mantenere un atteggiamento positivo e li ha incoraggiati a continuare a lottare. “Ha sempre lottato per me e non ha mai smesso di credere in me”,” dice Noah. “Anche se all’epoca non sapevamo ancora come si chiamasse la malattia di cui soffrivo, lui è riuscito a curarmi e a farmi andare avanti finché non abbiamo scoperto di cosa si trattasse e come curarla.”
Nonostante le difficoltà che Noah doveva affrontare da adolescente, Ha trovato un modo per aiutare gli altri! Insieme al dottor Bertalone ha fondato un’organizzazione benefica denominata “Noah e il dottor B” che ha contribuito a raccogliere fondi per altri bambini e famiglie colpiti dal cancro. Questo fondo ha aiutato i genitori a sostenere le spese relative a viaggi, benzina e vitto; inoltre, ha aiutato la clinica a coprire i costi per l’intrattenimento e le pompe per flebo. Ora Noah ha riorientato la sua attività benefica per aiutare il dottor Diamond nella ricerca sull’ECD!
“È un immenso onore quando pazienti come Noah raccolgono fondi per la ricerca sull’ECD. Stiamo sfruttando al meglio questo sostegno per aiutare i pazienti affetti da ECD a ottenere i migliori risultati possibili”,” Aggiunge il dottor Eli Diamond.
“L'ECD mi ha privato della mia indipendenza. Anche se Non posso fare tutto da sola, quindi mi concentro su ciò che posso fare: è questo il mio modo di vedere la vita insieme agli altri. Non smetto mai di provarci e, quando mi sveglio, mi dico: ‘Vale la pena vestirsi bene per la vita’. Così mi vesto bene e sono grata per la giornata che mi aspetta.”
A Noah piacciono la musica e la moda! “Cerco di andare ai concerti il più spesso possibile. (Il Covid-19 ha messo un freno a questa abitudine.) Il mio ricordo più bello è quando sono andata al concerto degli ELO con le mie zie nel 2019.”
Noah vuole che i lettori sappiano, soprattutto i medici, “A qualsiasi età si può avere ECD. Inoltre, se non sapete come procedere, rivolgetevi agli esperti di ECD per aiutare il paziente a definire un piano d’azione il più rapidamente possibile. Prima si inizia il trattamento, minori saranno i danni che potrà causare.”
Noah rivolge inoltre un messaggio ai suoi coetanei impegnati nella lotta contro l’ECD, “Non mollare, continua a lottare. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah, ovviamente, spera che un giorno si trovi una cura. E noi siamo al suo fianco!