关于我们
我们的使命
ECD全球联盟致力于提高公众对埃尔德海姆-切斯特病的认识，并为该疾病提供支持、开展教育和研究工作。该组织与全球各界合作，以实现以下目标：
提高人们对早期儿童发展的认识。. 我们致力于促进该疾病的早期诊断，并呼吁社会各界关注该疾病，努力增进对该疾病及其治疗方法的了解。.
为受该疾病影响的人提供支持。. 我们将继续探索一切可能的途径，尽可能减轻受ECD影响人群的负担。提供信息、转介服务以及与其他受该疾病影响者进行一对一交流，只是ECDGA所提供的支持服务中的一小部分。.
倡导并支持研究项目。. 此类研究项目的目的是进一步了解（a）该疾病，（b）该疾病的有效治疗方法，（c）可能的治愈方法，和/或（d）彻底预防该疾病的途径。 这将包括但不限于与医务人员、研究人员及其他卫生组织合作，以帮助确定需要开展研究的领域、为研究提供资金，并向其他卫生机构宣传 ECD 研究的益处。 该联盟还将作为渠道，根据书面指南，将会员所需的信息传递给研究界。.
凯西·布鲁尔，创始人兼总裁
分享教育资料，并促进各相关方在早期儿童发展（ECD）方面的信息交流。. 这包括向患者、家属、医务人员、研究人员、媒体及其他组织提供与ECD相关的最新、可靠且基于事实的信息。此外，还将包括推广、赞助和举办研讨会、专题研讨会及其他会议，以推动联盟目标的实现。.
十年影响
对大多数人来说，患上埃尔德海姆-切斯特病后的经历，往往始于一段令人沮丧且恐惧的求医之路。.
对于ECD全球联盟的创始人凯西·布鲁尔和她已故的丈夫加里来说，情况确实如此。 加里去世时，他已患病20年，其中最后3年病情十分严重。他曾出现肾脏疾病的症状，事实上还接受过肾脏移植手术。但直到尸检之后，凯西才得知埃尔德海姆-切斯特综合征才是真正的病因。.
这就是极罕见疾病面临的挑战。当一种疾病在全球范围内仅影响约1,000人时，很少有医生具备诊断该病所需的熟悉程度，尤其是当该病的症状范围从骨痛、体重减轻到视力问题和平衡障碍不等时。 （在众多身体系统中，ECD可能影响脑垂体和肾上腺、肺、心包、肾脏以及大脑。）
然而，如今早发性脑病（ECD）的情况与2008年相比已大不相同，原因在于“ECD全球联盟”。该联盟由通过互联网结识的患者照护者发起，成员已从最初的6个家庭发展到近800个，并极大地改变了ECD患者的治疗前景。.
如今，大多数ECD患者可以通过目前正在使用的几种治疗方法之一来控制疾病的进展。许多患者已从预期寿命仅为3至5年的境地，转变为在控制症状的同时继续正常生活。.
我们对未来的希望
了解贵倡导组织目前正在实施的《五年战略计划》。.
ECD全球联盟建立了一个以患者、家属、朋友、捐赠者、医疗专业人员和研究人员之间的协作与伙伴关系为基础的社区。作为这样一个社区，以下时间轴概述了由此取得的部分成就。.
该联盟在国际上多家顶尖医疗机构建立了护理中心网络，每个中心都拥有一支由专家组成的团队，随时准备对早期儿童发育障碍（ECD）进行诊断和治疗。.
“在ECDGA成立之前, ”……当时既没有专门治疗这种疾病或获取相关信息的机构，也没有任何组织。你可能会遇到一位自称能为你治疗的医生，结果却发现他从未治疗过一名ECD患者。” – 一名ECD患者的护理人员
“有 已经取得了如此多的成就 ”在过去的十年里，无论是从科学角度还是从人文角度来看，几乎所有这些成就都离不开联盟的贡献。” – ECD研究员
该组织建立了一个家庭互助网络，并召集了国际ECD领域的各界人士参加一系列年度会议——这为患者提供了相互交流以及与ECD专科医生沟通的机会。.
该机构启动了一个患者登记系统，旨在建立关于ECD的数据档案库，并与美国国立卫生研究院（NIH）合作招募患者参与一项自然史研究——这是了解该疾病进展的关键。.
““全球联盟”堪称典范”——真的、真的在积极倡导，主动联系医生，让人们走出各自的‘孤岛’，建立联系。”——ECD护理中心医生
“这个组织简直就像一份礼物。这里的人们全心全意致力于提升早期儿童发育障碍（ECD）患者的护理水平。我从未体验过如此发自内心的奉献精神。” – ECD患者
最引人注目的是，它为基因治疗领域的研究提供了可能，而这项研究最终促使美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种可有效治疗早发性儿童痴呆症（ECD）的药物。.
更多成就
| 年 | 成就 | 详情 |
|---|---|---|
| 2025 | 第十届年度ECD会议在西班牙巴塞罗那举行，本次会议与贝尔维特格大学医院合作举办 | 患者、家属、临床医生和科学家齐聚一堂，交流知识与经验。来自20多个国家的与会者在实时人工口译员的协助下进行了信息交流，口译服务涵盖五种不同语言。本次会议由Xavier Solanich博士联合主办。. |
| 风湿病学会议将举办ECD宣传展 | ECDGA将参加2025年10月24日至29日在芝加哥举行的美国风湿病学会（ACR）年会。. | |
| 每月网络研讨会 | 每月都会举办网络研讨会，分享相关信息，以减轻患有早期儿童发育障碍（ECD）患者的生活负担。. | |
| ECDGA 网站已更新 | ECDGA 发布了一个更现代化的网站，该网站全面支持 11 种语言。. | |
| 2024 | 第九届年会在美国华盛顿州西雅图市举行，本次会议由华盛顿大学和弗雷德·哈钦森癌症研究中心联合主办 | 来自世界各地的68名患者及家属和42名医疗专业人员参加了在西雅图举行的会议。本次会议由保罗·亨德里博士联合主办。. |
| 内分泌学会议——ECD宣传展区 | 2024年6月1日至4日，ECDGA在马萨诸塞州波士顿举行的内分泌学会议“ENDO 2024”上设立了展位。. | |
| 眼科会议——ECD宣传展区 | 2024年10月18日至21日，ECDGA在伊利诺伊州芝加哥市举办的美国眼科学会（AAO）年会上设立了宣传展位。. | |
| 放射学会议——ECD宣传展区 | 2024年12月1日至4日，ECDGA在伊利诺伊州芝加哥举行的北美放射学会（RSNA）年会上设立了宣传展位。. | |
| 病理学会议 ECD 宣传展 | 2024年3月25日至27日，ECDGA在马里兰州巴尔的摩市举行的美国和加拿大病理学学会（USCAP）年会上设立了宣传展位。. | |
| 虚拟聊天 | 面向社区提供的虚拟聊天群数量已扩大，现包括三个通用英语聊天群：一个面向患者，一个面向照护者，还有一个面向因早产儿死亡（ECD）而悲痛的人士。此外，还提供了其他六个针对特定地区和/或语言的聊天群。. | |
| 向意大利佛罗伦萨迈耶儿童大学医院的弗朗切斯科·佩罗内尔（Francesco Peyronel）医学博士授予了$50,000 ECD研究资助金。. | 佩罗内尔博士获得了该项研究资助，用于开展题为“预测埃尔德海姆-切斯特病长期预后的全新综合方法：从聚类分析到患者报告结果”的研究。. | |
| 2023 | 第八届年度ECD会议在明尼苏达州罗切斯特市举行，本次会议由梅奥诊所协办 | 来自世界各地的59名患者及家属和41名医疗专业人员参加了此次ECD会议。本次会议由罗纳德·戈博士和高拉夫·戈亚尔博士共同主持。. |
| 神经肿瘤学会议 ECD 宣传展 | 2023年11月15日至19日，ECDGA在不列颠哥伦比亚省温哥华举行的神经肿瘤学学会（SNO）年会上设立了宣传展位。. | |
| 与白血病与淋巴瘤协会（LLS）合作，向英国纽卡斯尔大学的马修·科林（Matthew Collin）医学博士、哲学博士颁发了$200,000的资助金。. | 科林博士获得了该项研究资助，用于开展“基于系统发育分析推断埃尔德海姆-切斯特病的起源”的研究。. | |
| 与白血病与淋巴瘤协会（LLS）合作，向阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学（University of Alabama at Birmingham）的Gaurav Goyal医学博士颁发了$200,000的资助金。 | 戈亚尔博士获得了该项资助，用于开展题为“埃尔德海姆-切斯特病患者生存情况及患者自述症状的多中心、多国研究”的项目。. | |
| 向瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的埃格勒·克韦达赖特（Egle Kvedaraite）医学博士授予了$50,000的资助金。. | 克韦达赖特博士获得了该项资助，用于开展“埃尔德海姆-切斯特病起源及病灶微环境的空间理解研究，以推动未来精准医学发展”的研究。” | |
| 向美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的Jithma Abeykoon医学博士颁发了$20,000研究资助金。. | 阿贝库恩博士与“Uplifting Athletes”组织合作，获得了该项研究资助，用于研究“染色体区域维持1（CRM1）蛋白在埃尔德海姆-切斯特病中的预后与治疗意义”。. | |
| 2022 | 举行了三次区域早期儿童发展会议 | 随着新冠疫情逐渐得到控制，在美国阿拉巴马州的伯明翰、俄亥俄州的辛辛那提以及加利福尼亚州的圣地亚哥相继举行了会议。这些会议由患者、家属和医疗专业人员共同组织。. |
| 第二款获FDA批准的药物：科比美替尼（Cottelic） | 纪念斯隆-凯特琳癌症中心的一项临床试验为入组的研究对象带来了积极的治疗结果，最终促成了该疗法的获批。ECDGA在患者招募过程中提供了协助，使这一成果得以实现。. | |
| 血液学会议 ECD 宣传展 | ECDGA再次参加美国血液学会（ASH）年会，设立了宣传展位，并与来自世界各地的血液病专家进行交流，旨在提高临床医生的认知水平，使他们能够在疾病进展的早期阶段及时诊断ECD——此时治疗效果往往最为显著。. | |
| 向意大利佛罗伦萨梅耶儿童大学医院的弗朗切斯科·佩加拉罗（Francesco Pegararo）医学博士授予$50,000资助金 | 佩戈拉罗博士获得了这项研究资助，用于开展“通过整合全基因组关联分析（GWAS）和组学数据探索埃尔德海姆-切斯特病的遗传图谱”的研究。” | |
| $20,000 研究资助金授予美国阿拉巴马州伯明翰阿拉巴马大学的 Gaurav Goyal 医学博士 | 戈亚尔博士与“Uplifting Athletes”组织合作，获得了这项研究资助，用于研究“埃尔德海姆-切斯特病患者的发病率及过早死亡负担”。” | |
| 2021 | 网络研讨会, ，聊天和策略继续 | 在新冠疫情期间，本组织继续尽可能通过建立有意义的联系，为患者、家属和医生提供支持。与此同时，我们也在落实旨在实现增长与改进的“五年战略”。. |
| NCCN指南 | 《美国国家综合癌症网络（NCCN）组织细胞增生症指南®》已正式发布，该指南的讨论和规划工作是通过由ECDGA领导层管理的ECD护理中心转诊网络会议进行的。. | |
| 虚拟医学研讨会 | 面对这场谁都未曾预料、也不愿看到的疫情，一年一度的 活动 2020年的活动被迫取消。今年，我们集结了顶尖的医生和研究人员，共同举办了一场线上会议，确保医疗领域的合作与发展得以无缝延续。. | |
| 2020 | 社区 网络研讨会 | 新冠疫情促使ECDGA提供教育 网络研讨会 由我们的医学专家主持。这些活动取代了通常每年为ECD群体举办的线下会议。这涉及与其他组织细胞增生症倡导团体的合作。这些合作加强并优化了该项目，使所有参与方都从中受益。. |
| 高层战略规划 | ECD全球联盟是一个规模虽小但极其高效的组织，在抗击该疾病的斗争中发挥着引领作用。自2008年以来，该组织在推动治疗取得重大进展方面发挥了重要作用，并为患者和护理人员提供了宝贵的支持。正因如此，该联盟帮助改变了ECD的内涵 诊断. 该组织的领导层召开会议，制定了继续保持社区工作良好业绩的发展方向。. | |
| 2019 | 第七届年度ECD会议在意大利米兰举行，本次会议由圣拉斐尔科学研究所协办 | 本次医学研讨会的目的是汇聚国际医学界专业人士，就埃尔德海姆-切斯特病的相关研究、经验和知识展开讨论与交流。在此平台上，我们鼓励医学界专业人士向与会者分享研究成果和专业知识。 在患者交流会上，我们鼓励患者及其家属提出问题、积极交流，并了解这种影响他们生活的超罕见疾病。本次会议由洛伦佐·达尼亚（Lorenzo Dagna）教授共同主持。. |
| 内分泌学会议——ECD宣传展区 | ECD全球联盟在2019年内分泌学会议（ENDO 2019）上的参展目的，是提高人们对埃尔德海姆-切斯特病（ECD）的认识，介绍该疾病的最新研究进展及为患者提供的新的治疗方案，并促进ECD全球联盟在感兴趣的医生和科学家群体中建立医疗专业人士网络。 此外，还与其他参展商建立了联系，这些参展商提供的服务有助于 ECDGA 进一步提高公众对 ECD 的认知并开展相关教育工作。. | |
| 第二份共识文件发布 | 得益于往届ECD医学研讨会，由顶尖ECD专家共同编撰的第二版综合指南正式发布。这份重要文件汇集了全球范围内针对该疾病及其患者治疗所开展的广泛研究中获取的数据。. | |
| UCSD的妮可·库法尔博士获得$50,000 ECD研究资助金 | 库法尔博士获得了一项研究“神经退行性埃尔德海姆-切斯特病和朗格汉斯细胞组织细胞增生症的病理生理学”的资助。” | |
| 聊天程序 | 臭名昭著的新冠疫情促使ECDGA寻找创新方式来与社区互动。随着线上会议成为常态，该联盟开始为不同受众举办在线交流活动。参与对象包括患者、亲友、护理人员、医生，以及地区性和国际性的语言交流会。. | |
| 2018 | 第六届年度ECD会议在佛罗里达州奥兰多市举行，本次会议由奥兰多健康医疗集团协办 | 来自8个国家的共计109名成员出席了此次活动，以了解药物临床试验流程，, 如何 管理多种药物，, 如何 通过营养和锻炼来关爱自己，以及关于护理管理的内容。本次会议由胡里奥·哈伊登伯格博士联合主办。. |
| 血液学会议 ECD 宣传展 | 来自世界各地的血液病专家在美国血液病学会（ASH）年会上积极与ECDGA参展商交流，以进一步了解埃尔德海姆-切斯特病。. | |
| 大查房医学报告会 | 精通早期儿童发展（ECD）的医生在迈阿密大学和休斯顿卫理公会医院开展了关于早期儿童发展的教育活动。. | |
| 2017 | 首款获FDA批准的药物：维穆拉非尼（Zelboraf） | 纪念斯隆-凯特琳医院的“Basket”临床试验为入组的研究对象——埃尔德海姆-切斯特综合征患者带来了积极的治疗结果，最终促成了该疗法的获批。埃尔德海姆-切斯特综合征患者协会（ECDGA）在患者招募过程中提供了协助，使这一成果得以实现。. |
| 第五届年度ECD会议在纽约举行，本次会议由哥伦比亚大学和纪念斯隆-凯特琳癌症中心联合主办 | 患者、家属、护士、研究团队以及众多医生参加了在纽约举行的2017年患者与家属聚会暨医学研讨会。与会者了解了最新的研究成果，, 治疗方法, ，以及护理管理技巧，包括患有早期儿童发育障碍（ECD）所带来的心理影响。本次会议由马克·希尼博士和伊莱·L·戴蒙德博士共同主持。. | |
| 护理中心 已添加到网络 | 以色列、中国、纳什维尔、加拿大和澳大利亚的分支机构加入了该网络。. | |
| 大查房医学报告会 | ECDGA 赞助了精通 ECD 的医生，在德克萨斯州休斯顿、新奥尔良以及路易斯安那州什里夫波特的各所大学举办了教育讲座。. | |
| 病理学会议 ECD 宣传展 | ECDGA医学界自愿制作了宣传材料，用于在年度病理学会议上向与会者进行科普。ECDGA团队设立了展位，在那里向来自世界各地的病理学家详细介绍了ECD，并与他们进行了深入探讨。. | |
| MSK的本杰明·达勒姆博士获颁$50,000 ECD研究资助金 | 达勒姆博士获得了一项研究资助，用于研究“埃尔德海姆-切斯特病的起源细胞”。” | |
| 2016 | 第四届年度ECD会议在法国巴黎举行，本次会议与皮蒂耶-萨尔佩特里耶医院合作举办 | 首届欧洲会议在法国巴黎举行，来自17个不同国家的63名与会者聆听了16位医生的演讲 关于ECD 器官受累情况、利用影像学检查监测疾病及其 治疗方法, 、疼痛管理技术以及包括治疗方案在内的最新研究成果。首届欧洲ECD医学研讨会于法国巴黎的皮蒂耶-萨尔佩特里耶医院举行，50余名医生齐聚一堂，就ECD展开合作并分享相关数据。本次会议由朱利安·哈罗什教授共同主持。. |
| 纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering）的伊莱·戴蒙德（Eli Diamond）博士获得了$43,000美元的ECD研究资助金。 | 伊莱·L·戴蒙德博士获得了一项研究资助，用于开展“埃尔德海姆-切斯特病认知功能的临床、结构及功能性神经影像学研究”。” | |
| $50,000 ECD研究资助金已授予MD安德森癌症中心的菲利普·扬库博士和纪念斯隆-凯特琳癌症中心的奥马尔·阿卜杜勒-瓦哈卜博士。 | Janku 博士和 Abdel-Wahab 博士获得了一项研究资助，用于开展题为“了解并针对不携带 BRAFV600E 突变的埃尔德海姆-切斯特病中的新型分子改变”的研究。” | |
| 圣拉斐尔科学研究所的玛丽娜·费拉里尼博士和洛伦佐·达尼亚博士获得了$50,000 ECD研究资助金 | 费拉里尼博士和达格纳博士获得了一项研究“埃尔德海姆-切斯特病的个性化治疗”的资助。” | |
| 网站新增了10种语言 | 来自世界各地的志愿者们贡献了自己的时间和才能，将ECDGA网站上的重要内容翻译成了十种语言。. | |
| 2015 | 第三届年度ECD会议在德克萨斯州休斯顿举行，本次会议与MD安德森癌症中心合作举办 | 来自德克萨斯州休斯顿的患者、家属和医生齐聚一堂，共同度过了难忘的两天。此次医学研讨会由MD安德森癌症中心与菲利普·扬库博士联合主办。. |
| 早期儿童发展转诊护理中心网络的建设 | 护理中心 由精通早期儿童发育（ECD）的医疗团队开始组建网络，为全球患者提供护理和咨询支持。迄今为止，ECDGA已与35家早期儿童发育机构（ECD）开展合作 护理中心 为患者服务。. | |
| 新网站 | 我们开发了一个更新版的网站，以便会员能够通过各种设备参与其中。. | |
| $313,000 项资助授予了纪念斯隆-凯特琳癌症中心的伊莱·L·戴蒙德博士和纽卡斯尔大学的马修·科林教授 | 伊莱·L·戴蒙德博士和马修·科林博士因开发ECD患者登记系统而受到表彰。该系统使患者和医生能够更有效地开展合作并主导研究，从而推动治疗和护理水平的持续提升与发展。. | |
| 2014 | 第二届ECD会议在马里兰州贝塞斯达举行，本次会议由美国国立卫生研究院协办 | 患者及其家属齐聚马里兰州贝塞斯达，参加为期两天的会议，期间专家们就埃尔德海姆-切斯特病（ECD）进行了专题报告。医生和研究人员介绍了各自的研究成果，并就全球范围内埃尔德海姆-切斯特病患者的诊疗现状进行了讨论。本次会议由Juvi Estrada-Veras博士联合主办。. |
| 《ECD治疗共识指南》已发布 | 《埃尔德海姆-切斯特病诊断与临床管理共识指南》已发表在《Blood》期刊上。. | |
| 2013 | 首届ECD国际会议在加利福尼亚州圣地亚哥举行 | 除了患者会议外，今年还举办了首届国际会议，邀请医生们就ECD研究、病例分析以及 治疗方法. 此次会议还促成了各方合作，共同制定了具有重要意义的《2014年〈血液学杂志〉ECD共识文件》。此后，全球各地每年都持续举办着此类合作性年度会议。. |
| ECD纪录片 | 为支持埃尔德海姆-切斯特病的宣传和教育工作，制作了一部以患者为主角的纪录片。. | |
| 纪念斯隆-凯特琳癌症中心的奥马尔·阿卜杜勒-瓦哈卜、大卫·海曼和伊莱·戴蒙德三位博士荣获$50,000 ECD研究资助金 | 纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的阿卜杜勒-瓦哈卜、戴蒙德和海曼三位博士获得了$50,000资助。“组织细胞病发病机制与治疗中的体细胞遗传学改变” | |
| 2012 | 皮蒂耶-萨尔佩特里耶医院的朱利安·哈罗什博士和洛朗·阿诺博士获得$47,000欧元ECD研究资助 | 哈罗什博士和阿诺博士获得了一项研究资助，用于开展“了解埃尔德海姆-切斯特病的树突状细胞谱系：迈向无创”的研究。 诊断” |
| 首届ECD医学会议 | 在德克萨斯州休斯顿市举行了一次会议，来自美国各机构的调查人员出席了会议。. | |
| 2011 | 圣拉斐尔科学研究所的洛伦佐·达尼亚博士获得$50,000 ECD研究资助 | 达格纳博士获得了一项研究资助，用于开展题为“埃尔德海姆-切斯特病微环境中的缺氧与炎症：对发病机制的见解及对治疗的启示”的研究。. |
| ECD自然史研究 | 美国国立卫生研究院（NIH）在ECD研究以及探索新疗法、提升医学界认知方面发挥了关键作用。 关于ECD. 美国国立卫生研究院（NIH）临床主任威廉·加尔（William Gahl）医学博士、哲学博士，以及首席研究员朱维妮·埃斯特拉达-维拉斯（Juvianee Estrada-Veras）医学博士，与凯文·奥布莱恩（Kevin O’Brien）共同开展了一项关于该疾病的自然史研究。 该研究始于2011年，并由此于2014年开展了一项治疗试验。基于这项针对约60名患者的全面研究所收集的数据，相关成果已发表于多份医学期刊。. | |
| 2010 | 获准享受501(c)3免税待遇 | 在董事会成立后，ECDGA获得了联邦免税资格，并且 医疗顾问委员会. |
| 首项多中心研究 | ECDGA是 | |
| 2009 | 治疗方案开始陆续发布 | ECDGA能够根据经同行评审的出版物中记载的内容，向社区成员分享相关研究和治疗方案 |
| ECDGA 组建领导委员会 | ECDGA董事会和医疗顾问委员会正式成立。. | |
| 2008 | 早期儿童发展（ECD）保育员会议 | 2008年4月，几位ECD保育员——卡罗尔、凯西和露丝·安——通过互联网结识了彼此。. |
| 首次聊天会话举行 | 本着“只要建好了，他们自然会来”的精神，我们为所有受ECD影响的人安排了一次在线聊天活动。起初，参与的仅有一个由六名患者组成的团体。. | |
| ECD 网站已发布 | 创建该网站的初衷，是希望为那些正在寻找这种罕见疾病答案的家庭提供亟需的信息。. |