本月由会员主办的ECD虚拟跑/走活动，旨在为这种罕见疾病的研究筹集资金、提高公众意识，并凝聚支持者力量，共同支持所有与ECD抗争的人们。.
在最近的父亲节，阿特尼普一家齐聚一堂，为了支持他们的父亲和丈夫，也为了整个社区，共同攀登新的高峰！
“攀登为治愈”
作者：梅琳达·阿特尼普
阿特尼普一家在这个父亲节完成了我们的5公里跑。我们度过了一个愉快的日子，不仅庆祝我的丈夫巴里·阿特尼普（55岁）作为我们两个儿子理查德（25岁）和布拉德利（20岁）的父亲，也庆祝他对抗ECD所展现出的坚韧不拔的精神。.
先简单介绍一下我丈夫的背景……他高中和大学时都是水球运动员，还当过救生员和游泳教练。 大学毕业后，巴里开始在家族企业工作；等我们的儿子们出生并长大到一定年龄后，他便开始担任棒球和水球教练，这一干就是12年多。等儿子们高中毕业后，他就从教练岗位上退休了。.
两年前，巴里被诊断出患有尿崩症（当时正值他担任教练的最后一年）。他一直控制得很好，一切似乎都很顺利，直到2020年4月。. 巴里感到极度疲惫，并出现了若干不适症状。.
过去这一年，除了在新冠疫情期间面临的种种挑战外，我们还被迫踏上了一段长达9个月的艰辛旅程，试图为巴里的病情找到确诊结果。这一切始于巴里的眼睛不适和腹痛。我们原本以为只是阳光对眼睛造成了一些伤害，以及可能出现的憩室炎发作，但情况却远比这严重得多。 长达六个月以上的时间里，医生们都认为他患上了淋巴瘤或肉瘤。. 从2020年4月至今，巴里已进行了二十多次Zoom远程问诊、十七次面对面就诊，并看过了二十位不同的医生（其中包括六位眼科专家）。. 所有医生均来自四家不同的医疗中心（圣裘德、加州大学欧文分校、斯坦福大学、纽约市纪念斯隆-凯特琳癌症中心）。 他做过一次CT扫描、四次MRI、两次PET扫描、两次针对肾后腹部肿块的活检、一次骨髓活检、两次超声心动图、肿瘤基因组测序、一组X光片（真了不起）， 三次新冠检测（其中一次呈阳性，症状轻微，居家隔离十四天），两次根管治疗（虽与此事无关但并不好受），一次牙冠修复，以及抽取了超过一百五十管血液。.
巴里于2021年1月19日被确诊为埃尔德海姆-切斯特病。巴里最终于2021年4月1日开始接受治疗。他目前正在服用BRAF和MEK抑制剂。. 好消息是，巴里终于感觉好些了！！！ 巴里正在工作、锻炼、滑雪、骑山地车，并对遏制病情进展抱有希望。我们有意识地过好每一天，并因生活中有家人和朋友相伴而倍感幸运。正如你们所知，如果没有2016年前开展的研究和临床试验，ECD的治疗方案将寥寥无几。. 我们感谢那些在我们之前的患者，正是他们付出了艰辛的努力，才使巴里能够获得治疗这种罕见病的有效药物。.
所以……应巴里教练的要求，在ECD 5公里跑活动中，我们全家不得不参加一项“爬楼梯挑战”。我们先是在富勒顿市一条风景优美、平缓的步道上开始，随后前往“楼梯”处。巴里要求我们全家人都要爬这组楼梯，而且要爬四趟！ 起初是正常地走上一段楼梯，然后逐渐加快速度，最后甚至要跳着台阶一直冲到顶端。我们在当地公园的喷泉旁结束了这次徒步。注：跳着台阶上楼时，我可一点都不开心。.
虽然我们才刚刚踏上应对埃尔德海姆-切斯特病的征程，但提高公众对此病的认识并为寻找治愈方法贡献力量，对我们而言至关重要。Atnip团队每向前迈出一步，就离治愈更近一步！