In un momento in cui la speranza scarseggiava, questo paziente affetto dalla malattia di Erdheim-Chester ha trovato un’équipe medica che ha dato il massimo, regalandogli la speranza di cui aveva bisogno per conquistare una vita che potesse vivere appieno.
Di Adam Green
Nel luglio del 2017 ho ricevuto una telefonata che mi avrebbe cambiato la vita.
Avevo trascorso i tre anni precedenti passando da uno specialista all’altro; seduto nelle sale visita con una combinazione insolita di sintomi e risultati di analisi anomali mentre i medici si grattavano la testa. Mi davano qualche consiglio mentre prendevano appunti, poi mi stringevano la mano e mi indirizzavano a un altro specialista. Forse loro sarebbero stati in grado di darmi delle risposte.
Adam incontra un gruppo di medici che stanno lavorando al suo piano terapeutico.
Tre anni di ricerca di quelle risposte mi hanno portato alla Mayo Clinic di Rochester, nel Minnesota. Il “Miracolo nel campo di mais”. Un luogo dove persone provenienti da ogni paese del mondo si recano in cerca di risposte. E nel 2017 è stata proprio la Mayo Clinic a chiamarmi al telefono. Finalmente avevano delle risposte per me.
Mi è stata diagnosticata una forma rara di cancro chiamata malattia di Erdheim-Chester, abbreviata in ECD. Si tratta di un tumore del sangue e, sebbene tutti i pazienti affetti da ECD tendano a presentare alcuni sintomi e manifestazioni comuni agli esami di diagnostica per immagini e simili, la gravità della malattia può variare da relativamente benigna a potenzialmente letale.
Mi ritengo fortunato ad aver ricevuto la diagnosi proprio in quel momento. Nel 2008, Kathy Brewer ha fondato l’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Aveva perso il marito l’anno precedente dopo una lunga battaglia contro la malattia, e la diagnosi era stata formulata solo in seguito all’autopsia. Si era scoperto che la malattia di cui soffriva era proprio l’ECD. L’ECDGA non solo ha contribuito a sensibilizzare maggiormente la comunità medica su questa malattia, ma il suo sostegno ha anche portato a progressi significativi nella comprensione dei meccanismi della malattia e delle modalità di trattamento.
Il team della Mayo Clinic non ha perso tempo e mi ha subito sottoposto a trattamento. Quando un trattamento non dava risultati, si riunivano e elaboravano un altro approccio. Nel corso dei quattro anni successivi, i dottori Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go e Matthew Koster hanno collaborato con medici ed esperti, sia alla Mayo Clinic che in tutto il mondo, nel tentativo di trovare una terapia efficace per me. Dopo aver eseguito il sequenziamento di nuova generazione su una biopsia tissutale, hanno individuato quella che ritenevano essere una mutazione attivante che potesse essere bersagliata con la chemioterapia. Ho iniziato questo trattamento nel luglio del 2021 e sono lieto di comunicare che nell’aprile del 2022 ho ottenuto una risposta clinica completa e una risposta radiologica quasi completa.
Mi sono ripreso la mia vita.
È impossibile per me esprimere a parole la gratitudine e l’ammirazione che provo nei confronti dei medici e degli operatori sanitari che si sono presi cura di me sin da quando mi sono ammalata — sin da quando ho avvertito quella prima sensazione che “qualcosa non andava”.”
Quando mi trovavo nel momento più buio e ero più spaventata che mai, con i sintomi che peggioravano e la terapia che non funzionava, il dottor Abeykoon mi ha guardata e mi ha detto di avere “speranza” — così mi sono aggrappata alla speranza. E ora me ne sto qui seduto, pieno di un’altra sorta di speranza, una speranza che si protende lontano nel futuro, dove l’impossibile diventa improvvisamente possibile.
“Un miracolo nel campo di grano”, proprio così.