Diagnosi

Contattaci

Panoramica diagnostica

ECD is often a challenge to diagnose, given that  many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

L'imaging viene utilizzato a fini diagnostici

Gli esami non invasivi quali la TAC, la PET/TAC (dalla testa ai piedi), la risonanza magnetica, la scintigrafia ossea o l’ecocardiogramma sono gli esami tipicamente utilizzati per diagnosticare l’ECD. La PET/TAC è considerata lo strumento più utile per diagnosticare con precisione l’ECD e determinarne l’estensione.

La biopsia viene utilizzata a fini diagnostici

Se all’interno del corpo viene rilevata una massa o una lesione, verrà eseguita una biopsia tissutale nell’ambito dell’iter diagnostico per l’ECD. La biopsia viene spesso eseguita con un ago, ma talvolta è necessaria una biopsia chirurgica per prelevare una quantità sufficiente di tessuto e giungere a una diagnosi appropriata. Un patologo esaminerà il campione di tessuto ottenuto tramite la biopsia. Il tessuto affetto da ECD contiene solitamente gruppi di istiociti schiumosi (contenenti grasso) con segni di infiammazione cronica, spesso accompagnati da cellule giganti di tipo Touton e fibrosi. Il patologo effettuerà ulteriori colorazioni (test con coloranti) per verificare la presenza di marcatori specifici negli istiociti dell’ECD. I tessuti cutanei e perirenali sono spesso più indicativi ai fini della diagnosi e delle analisi molecolari.

Test genetici

I patologi ricorrono sempre più spesso a test genetici su campioni bioptici in caso di sospetta ECD. L’individuazione di una mutazione nota associata all’ECD contribuisce a formulare una diagnosi più definitiva ed è spesso necessaria per scegliere il trattamento più adeguato per il paziente. L’analisi genetica non sempre evidenzia una mutazione ed è importante ricordare che non è necessario individuare una mutazione per formulare una diagnosi di ECD o per consentire l’inizio del trattamento.

Diagnosi

Per formulare una diagnosi corretta di ECD o per escluderla, i medici si basano sui risultati della biopsia del tessuto interessato e sugli esami di imaging correlati. I campioni di tessuto devono essere esaminati da un patologo esperto, mentre gli esami di imaging devono essere valutati da un radiologo; entrambi devono avere una conoscenza approfondita dell’ECD. È fondamentale che il patologo, il radiologo e il medico curante del paziente comunichino efficacemente tra loro per giungere alla diagnosi.

Ricerca sistematica di tutte le aree interessate

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

    • Esami del sangue.
    • Gli esami da effettuare comprendono PET/TC, eventuale scintigrafia ossea, risonanza magnetica (indispensabile per il cervello), ecografia, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.
    • Biopsia dei tessuti molli e/o delle ossa.
    • Esami specialistici, a seconda delle aree interessate, che includono neurologia (cervello), cardiologia (cuore), nefrologia (reni), endocrinologia (ormoni), dermatologia (pelle), oftalmologia (occhi), pneumologia (polmoni), psicologia (salute mentale) e forse altre.

Verifica della presenza di altre patologie ematiche correlate

Alcuni di questi esami sono analisi specifiche volte a escludere ulteriori patologie ematologiche riscontrate in una piccola percentuale di pazienti affetti da ECD. Gli studi hanno dimostrato che circa il 10% dei pazienti affetti da ECD presenta altre neoplasie ematiche, tra cui la sindrome mielodisplastica (MDS), la neoplasia mieloproliferativa (MPN) o la leucemia mielomonocitica cronica (CMML). È importante effettuare gli esami per queste patologie, in modo da poter pianificare un trattamento e un monitoraggio adeguati.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti pubblicazioni sono state redatte da esperti di spicco nella diagnosi e nel trattamento dell’ECD. Si raccomanda vivamente di condividere questi documenti con qualsiasi medico che non abbia familiarità con l’ECD e che abbia in cura una persona affetta da questa patologia.

Avanti> Trattamenti

Ultimo aggiornamento: 03/17/26