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उपचार संबंधी निर्णय

ECD के लिए उचित उपचार का निर्णय लेने में रोगी और उनके चिकित्सकों के बीच सहयोग शामिल होता है। रोगियों का उपचार देश और चिकित्सक के अनुभव के आधार पर भिन्न हो सकता है। हालांकि, अधिकांश चिकित्सक प्रकाशित सर्वसम्मति सिफारिशों पर निर्भर करते हैं। रक्त या नेशनल कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर नेटवर्क® (NCCN®) द्वारा। ये सिफारिशें बताती हैं कि उपचार रोग के बोझ (ECD से शरीर के किन भागों को प्रभावित किया गया है), उत्परिवर्तन की स्थिति, दवा की उपलब्धता और चिकित्सक के अनुभव पर निर्भर करता है।.

उपचार का चयन

Fortunately, ECD patients have treatment options, some of which have proven very effective for most patients. A few patients without symptoms, also known as “asymptomatic disease,” and with ECD not involving major organs may enter a watch-and-wait period with no treatment. However, treatment is generally recommended, especially for those with critical organ involvement, such as the heart or central nervous system.

The ECDGA YouTube playlist includes 56 videos featuring medical professionals who discuss current treatment approaches for Erdheim-Chester Disease (ECD).
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उपचार बनाम उपचार

हालांकि ECD के लिए प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं, अभी तक इसका कोई इलाज नहीं मिला है।  आज उपलब्ध सर्वोत्तम उपचारों को लक्षित उपचार कहा जाता है और ये आमतौर पर ECD घावों को नियंत्रित करने और अक्सर उन्हें सिकोड़ने में सफल रहते हैं। वर्तमान में, इन उपचारों को सामान्यतः अनिश्चितकाल तक जारी रखना पड़ता है, अन्यथा यह रोग पुनः प्रगति करने लगेगा। हालांकि, सफल उपचार के साथ, ECD को अक्सर एक दीर्घकालिक रोग के रूप में नियंत्रित किया जा सकता है।.

उपचार के प्रकार

सामान्य ECD उपचार तीन श्रेणियों में आते हैं: (1) लक्षित उपचार, (2) कीमोथेरेपी, या (3) इम्यूनोथेरेपी। यह सार्वभौमिक रूप से स्थापित है कि जब लक्षित थेरेपी रोगी के देश में उपलब्ध हो, तो न्यूरोलॉजिकल या हृदय संबंधी रोग वाले रोगियों को यह प्रदान की जानी चाहिए। अन्य परिस्थितियों में, निम्नलिखित उपचारों पर विचार किया जाता है और/या इन्हें अनुशंसित किया जाता है:

  • प्रतिरक्षा-संशोधक उपचार
    • इंटरफेरॉन या पेगइंटरफेरॉन
    • mTOR अवरोधक: एवरोलिमस, सिरोलिमस
    • साइटोकाइन अवरोधक: अनाकिनरा, टोसिलिज़ुमैब
  • कीमोथेरेपी
    • क्लाड्रिबाइन
    • साइटाराबिन

इन उपचारों पर रोगी की स्थिति के आधार पर चिकित्सक के साथ चर्चा की जानी चाहिए। लक्षण और सह-रुग्णताएँ.

लक्षित उपचार

ये ECD के लिए उपलब्ध नवीनतम और सामान्यतः सबसे आशाजनक उपचार हैं। ये आमतौर पर अधिकांश अंगों में ECD की प्रगति को रोकते हैं, हालांकि मस्तिष्क की संलिप्तता पर बहुत सावधानी से नजर रखनी चाहिए। कुछ रोगियों के लिए, लक्षित उपचारों का रक्त-मस्तिष्क अवरोध पार कर मस्तिष्क तक दवा पहुँचना कठिन हो सकता है, जिससे मस्तिष्क में ECD की प्रगति को रोकने में उनकी प्रभावशीलता कम हो जाती है। लक्षित उपचार महँगे होते हैं और दुनिया के कुछ हिस्सों में उन्हें प्राप्त करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।.

ECD में लक्षित उपचार संवैधानिक सक्रिय MAP किनेज़ मार्ग की श्रृंखला को अवरुद्ध करते हैं, जो ECD वाले रोगियों में मौजूद विभिन्न MAPK मार्ग उत्परिवर्तनों का समाधान करते हैं। लक्षित एजेंट के चयन को अक्सर आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर ECD ऊतक में मौजूद उत्परिवर्तनों के अनुसार निर्देशित किया जाता है।.

  • BRAF V600E-म्यूटेटेड ईसीडी
    लगभग 50% रोगी करेंगे परीक्षण के लिए सकारात्मक BRAF V600E इन रोगियों के लिए उपचार विकल्पों में आमतौर पर एक BRAF अवरोधक, एक एमईके अवरोधक, या दोनों का संयोजन (दुर्लभ मामलों में)। आम तौर पर उपयोग किए जाने वाले BRAF अवरोधकों में वेमुराफेनिब, डाब्राफेनिब और एन्कोराफेनिब शामिल हैं। आम तौर पर उपयोग किए जाने वाले MEK अवरोधकों में कोबिमेनिब, ट्रामेतिनिब, बिनिमेनिब और सेलुमेतिनिब शामिल हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, वेमुराफेनिब और कोबिमेनिब ECD के लिए FDA-अनुमोदित उपचार हैं।.
  • ईसीडी बिना BRAF V600Eउत्परिवर्तन
    अधिकांश रोगी जो परीक्षण के लिए नकारात्मक BRAF V600E म्यूटेशन MAPK पथ (जिसे Ras-Raf-MEK-ERK पथ भी कहा जाता है) में एक अलग म्यूटेशन होगा। यह पथ कोशिका में प्रोटीनों की एक श्रृंखला है जो कोशिका की सतह पर स्थित रिसेप्टर से कोशिका के नाभिक में मौजूद डीएनए तक संकेत पहुँचाती है। ये संकेत कोशिकाओं के प्रसार, विभेदन, विकास, सूजन संबंधी प्रतिक्रियाओं और नियोजित कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करते हैं। MEK अवरोधकों पर आम तौर पर उन सभी रोगियों पर विचार किया जाता है जिनमें नहीं होता BRAF V600E म्यूटेशन, उन रोगियों सहित जिनमें किसी भी अनुक्रमण से कोई म्यूटेशन नहीं पाया जाता। सामान्यतः उपयोग किए जाने वाले MEK अवरोधकों में कोबिमेतिनिब, ट्रामेतिनिब, बिनिमेतिनिब और सेलुमेतिनिब शामिल हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, कोबिमेतिनिब ECD के लिए FDA-अनुमोदित उपचार है बिना BRAF V600E
  • एक दुर्लभ उत्परिवर्तन के दुर्लभ उदाहरण
    बहुत ही दुर्लभ रूप से, ECD रोगियों में अन्य आनुवंशिक असामान्यताएँ हो सकती हैं और वे MEK अवरोधकों पर प्रतिक्रिया नहीं करते। वर्तमान में, ECD रोगियों के एक बहुत ही छोटे प्रतिशत में निम्नलिखित उत्परिवर्तन पाए गए हैं, जिनके लिए सूचीबद्ध उपचारों की रिपोर्टिंग सीमित है।.
ईसीडी घाव में उत्परिवर्तन की खोजसंभावित उपचार
एएलके फ्यूजनक्रिज़ोटिनीब
सीएसएफ1आर उत्परिवर्तनपेक्सिडार्टिनीब
एनटीआरके जीन फ्यूजनलारोट्रेक्टिनीब
एनटीआरके जीन फ्यूजनएन्ट्रेक्टिनीब
PIK3CA उत्परिवर्तनसिरोलीमस
आरईटी फ्यूजनसेल्पर्कैटिनीब
  • लक्षित उपचारों की खुराक
    यह ध्यान देने योग्य है कि अधिकांश ECD रोगी अक्सर लक्षित उपचार दवाओं की कम खुराक ही सहन कर सकते हैं। इस कारण से, ECD रोगियों के लिए निर्धारित खुराक आमतौर पर अन्य बीमारियों के उपचार में उपयोग की जाने वाली खुराक से कम होती है। वर्तमान में, यद्यपि इन उपचारों को अक्सर अनिश्चितकाल तक जारी रखना पड़ता है, एक बार रोगी की बीमारी उपचार पर पूरी तरह स्थिर हो जाने पर खुराक में और कमी करना अक्सर संभव होता है। रोगियों को हमेशा अपने चिकित्सक से अपनी उपचार खुराक में किसी भी प्रस्तावित परिवर्तन के बारे में चर्चा करनी चाहिए।.
  • उपचार प्रपत्र
    अधिकांश मामलों में, सभी लक्षित उपचार गोलियों के रूप में दिन में एक या दो बार दिए जाते हैं।.
  • दुष्प्रभाव
    लक्षित उपचारों के दुष्प्रभावों को रोगी और उनकी चिकित्सा टीम के बीच साझेदारी के माध्यम से प्रबंधित किया जाना चाहिए। रोगियों को कोई भी उपचार शुरू करते समय हमेशा अपनी चिकित्सा टीम से संभावित दुष्प्रभावों के बारे में पूछना चाहिए। BRAF इनहिबिटर्स के सामान्य दुष्प्रभावों में चकत्ते, जोड़ों में दर्द और त्वचा की धूप के प्रति संवेदनशीलता शामिल हैं। MEK इनहिबिटर्स के सामान्य दुष्प्रभावों में चकत्ते, दस्त और पैरों में सूजन शामिल हैं। BRAF इनहिबिटर्स के दुर्लभ दुष्प्रभावों में त्वचा कैंसर या हृदय की लय संबंधी समस्याएं शामिल हैं, और MEK इनहिबिटर्स के दुष्प्रभावों में दृष्टि संबंधी गड़बड़ियाँ और हृदय विफलता शामिल हैं।.
  • उपचार की लागत
    लक्षित उपचार की लागत कभी-कभी बहुत अधिक हो सकती है। कुछ देशों में, बीमा और सरकारी भुगतानकर्ता उपचार की लागत का अधिकांश हिस्सा वहन करते हैं। कुछ स्थानों पर, रोगी की आय के आधार पर उपचार की शेष लागत में मदद करने के लिए संगठन हो सकते हैं। फिर भी, अन्य स्थानों पर, लक्षित उपचारों तक पहुंच अत्यंत सीमित है। रोगियों को इन उपचारों की लागतों के बारे में अपनी चिकित्सा टीम से बात करनी चाहिए और भुगतान विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए। ECDGA रोगियों और उनकी चिकित्सा टीमों के साथ मिलकर जहाँ संभव हो भुगतान विकल्प खोजने में मदद करने के लिए उपलब्ध है।.

कीमोथेरेपी

कीमोथेरेपी उन दवाओं का उपयोग करती है जो कैंसर कोशिकाओं या अन्य तेजी से विभाजित होने वाली कोशिकाओं को नष्ट करती हैं। ECD के उपचार में कई कीमोथेरेपी उपचार-योजनाओं का उपयोग किया गया है। इनमें क्लैड्रिबाइन और मेथोट्रेक्सेट शामिल हैं। छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ रोगी कीमोथेरेपी के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, हालांकि प्रतिक्रिया दर लक्षित उपचारों की तुलना में काफी कम है। इन उपचारों का एक लाभ यह है कि कुछ रोगियों ने उपचार की सीमित अवधि के साथ एक दीर्घकालिक प्रतिक्रिया का अनुभव किया है।.

  • क्लाड्रिबाइन
    लक्षित उपचार उपलब्ध होने से पहले, क्लैड्रिबाइन का ECD के उपचार के रूप में उपयोग और अध्ययन किया गया था। इसने ECD रोगियों में मध्यम प्रभावकारिता दिखाई। आमतौर पर, रोगियों को 2-3 महीनों तक हर 28 दिनों में पांच दिनों के लिए अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से क्लैड्रिबाइन दिया जाता था।.
  • मेथोट्रेक्सेट
    ECD के उपचार के लिए मेथोट्रेक्सेट के उपयोग से प्रतिक्रिया दर कम पाई गई है। हालांकि, यह उपचार सामान्यतः अच्छी तरह सहन किया जाता है और इसलिए यह उन लोगों के लिए लाभकारी हो सकता है जिन पर यह असर करता है।  मेटोטרैक्सेट को इन्फ्यूजन, इंजेक्शन या गोली के रूप में दिया जा सकता है। ECD रोगियों के लिए, इसे सामान्यतः मांसपेशी में साप्ताहिक इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है।.

प्रतिरक्षा चिकित्सा
प्रतिरक्षा-संशोधक चिकित्सा प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित या दमन करके ECD घावों को सिकोड़ सकती है।.

  • इंटरफेरॉन
    ईसीडी के लिए खोजा गया पहला उपचार इंटरफेरॉन था, जो एक प्रकार की प्रतिरक्षा चिकित्सा है। जहाँ उपलब्ध हो, पेगिलेटेड इंटरफेरॉन अल्फा को प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि इसे कम बार दिया जाता है और इसकी सहनशीलता प्रोफ़ाइल बेहतर होती है। हालाँकि, यह फ़ॉर्मूलेशन सभी देशों में उपलब्ध नहीं है। इंटरफेरॉन अल्फा-2a का उपयोग ECD के उपचार में किया गया है और इसे अधिक बार लेना पड़ता है। इंटरफेरॉन आमतौर पर घर पर आपकी त्वचा के नीचे या मांसपेशी में इंजेक्शन के माध्यम से दिया जाता है। यह उपचार अक्सर अनिश्चित काल तक जारी रखना पड़ता है। हालांकि कुछ मरीज़ इंटरफ़ेयरॉन उपचार को आसानी से सहन कर सकते हैं, कई मरीज़ उपचार के अभ्यस्त होने पर फ्लू जैसी अनुभूति की रिपोर्ट करते हैं। इस उपचार को ECD की प्रगति को धीमा करते हुए पाया गया है। इंटरफ़ेयरॉन का एक लंबे समय तक असर करने वाला संस्करण, पेगइंटरफ़ेयरॉन, भी उपलब्ध है, जिसके लिए सप्ताह में केवल एक बार इंजेक्शन की आवश्यकता होती है।.
  • सिरोलीमस और एवरोलिमस
    सिरोलीमस और एवरोलिमस, प्रतिरक्षा-निरोधक चिकित्सा के रूप, एक छोटे अध्ययन में लगभग 60% ईसीडी रोगियों में मध्यम प्रभावकारिता दिखाए गए। यह उपचार सामान्यतः दिन में एक बार गोली या तरल रूप में दिया जाता है।.
  • जैविक उपचार
    जैविक चिकित्सा एक प्रकार का उपचार है जो ECD कोशिकाओं द्वारा उत्पन्न असामान्य रसायनों (साइटोकिन्स) को दबाता है, जो सूजन का कारण बनते हैं, जिससे घाव सिकुड़ जाते हैं।.
  • एनाकिनरा
    छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ रोगियों ने ECD के उपचार विकल्प के रूप में एनाकिन्रा पर प्रतिक्रिया दी है। एनाकिन्रा आमतौर पर त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दी जाती है। ECD के लिए एकल उपचार के रूप में एनाकिन्रा का अध्ययन सीमित रहा है, लेकिन यह उन रोगियों के लिए सहायक हो सकता है जिनमें व्यापक प्रणालीगत लक्षण मौजूद हैं। लक्षण. एनाकिनरा का उपयोग लक्षित उपचारों की सहनशीलता में सुधार के लिए भी किया गया है।.
  • अन्य जैविक उपचार
    कम अक्सर उपयोग किए जाने वाले जैविक उपचारों में कैनाकिमुमैब, टोसिलिज़ुमैब और इन्फ्लिक्सिमैब शामिल हैं।.

नैदानिक परीक्षण

इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, नैदानिक परीक्षण इतिहास में उपचारों की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए अध्ययन नहीं किए गए थे। प्रारंभिक दस्तावेजीकृत उपचार बहुत छोटे समूहों के रोगियों पर किए गए केस स्टडी पर आधारित थे, कभी-कभी केवल एक ही रोगी पर। हालांकि, यह बदल रहा है। आज कुछ देशों में ECD रोगियों के लिए कई अध्ययन और नैदानिक परीक्षण उपलब्ध हैं। जब ECD रोगी किसी नैदानिक परीक्षण में नामांकन करते हैं, तो उन्हें ECD रोगियों के लिए उपलब्ध कुछ नवीनतम और सर्वोत्तम उपचारों तक पहुंच प्राप्त हो सकती है। सभी रोगियों को यह सलाह दी जाती है कि वे अपनी चिकित्सा टीम से इस बारे में बात करें कि क्या कोई नैदानिक परीक्षण उनकी स्थिति के लिए उपयुक्त होगा। नैदानिक परीक्षण रोगियों को नवीनतम उपचार विकल्पों तक पहुंच प्रदान करते हैं और ECD के उपचार में वैज्ञानिक रूप से प्रभावी साबित होने वाले उपचारों के लिए मार्ग प्रशस्त करते हैं। इसके कारण FDA ने दो ECD उपचारों को मंजूरी दे दी है। FDA की मंजूरी सभी ECD रोगियों को उपचार तक पहुंचने में मदद करती है। इस बात की प्रबल आशा है कि निकट भविष्य में नए उपचार मिलेंगे जिन्हें सहन करना आसान होगा।.

अधिक जानकारी के लिए देखें:

ये प्रकाशन ECD के निदान और उपचार में अग्रणी विशेषज्ञों द्वारा लिखे गए हैं। यदि किसी रोगी का इलाज ऐसे डॉक्टर द्वारा किया जा रहा है जिसे ECD के बारे में कम जानकारी या जागरूकता है, तो इन दस्तावेज़ों को उनके साथ साझा करने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है।.

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अंतिम अपडेट: 03/17/2026