Behandlungen

Die ECDGA-Playlist auf YouTube, “Mutations, Treatments & Side Effects by ECDGA” which includes 56 videos that include different medical professionals describing ECD treatments.

Zielgerichtete Therapien

Dies sind die neuesten und im Allgemeinen vielversprechendsten Behandlungsmethoden, die für ECD zur Verfügung stehen. Sie stoppen in der Regel das Fortschreiten der ECD in den meisten Organen, wobei jedoch eine Beteiligung des Gehirns sehr sorgfältig überwacht werden muss. Bei manchen Patienten kann es schwierig sein, dass zielgerichtete Therapien die Blut-Hirn-Schranke überwinden und den Wirkstoff ins Gehirn transportieren, was ihre Wirksamkeit bei der Eindämmung des ECD-Fortschritts im Gehirn mindert. Zielgerichtete Therapien sind teuer und in manchen Teilen der Welt möglicherweise schwer zu beschaffen.

Gezielte Therapien bei ECD blockieren die Kaskade des konstitutiv aktivierten MAP-Kinase-Signalwegs und wirken so den verschiedenen Mutationen des MAPK-Signalwegs entgegen, die bei Patienten mit ECD vorliegen. Die Wahl des gezielten Wirkstoffs richtet sich häufig nach den Mutationen, die im ECD-Gewebe vorliegen und anhand genetischer Tests ermittelt wurden.

• BRAF V600E-mutierter ECD
  Etwa 50% Patienten werden Test positiv für die BRAF V600E Zu den Behandlungsmöglichkeiten für diese Patienten gehören in der Regel ein BRAF-Inhibitor, ein MEK Inhibitor oder eine Kombination aus beiden (in seltenen Fällen). Zu den häufig verwendeten BRAF-Inhibitoren gehören Vemurafenib, Dabrafenib und Encorafenib. Zu den häufig verwendeten MEK-Inhibitoren gehören Cobimetinib, Trametinib, Binimetinib und Selumetinib. In den USA sind Vemurafenib und Cobimetinib von der FDA als Therapien für ECD zugelassen.
• ECD ohne BRAF V600EMutation
  Die meisten Patienten, die Test negativ für die BRAF V600E Die Mutation führt zu einer weiteren Mutation im sogenannten MAPK-Signalweg (auch bekannt als Ras-Raf-MEK-ERK-Signalweg). Dieser Signalweg ist eine Kette von Proteinen in der Zelle, die ein Signal von einem Rezeptor an der Zelloberfläche an die DNA im Zellkern weiterleitet. Diese Signale steuern die Zellproliferation, -differenzierung, -entwicklung, Entzündungsreaktionen und den programmierten Zelltod. MEK-Inhibitoren kommen in der Regel für alle Patienten in Betracht, die keine BRAF V600E Mutation, einschließlich jener Patienten, bei denen bei keiner Sequenzierung eine Mutation festgestellt wurde. Zu den häufig verwendeten MEK-Inhibitoren zählen Cobimetinib, Trametinib, Binimetinib und Selumetinib. In den USA ist Cobimetinib ein von der FDA zugelassenes Medikament zur Behandlung von ECD ohne BRAF V600E
• Seltene Fälle einer seltenen Mutation
  In sehr seltenen Fällen können ECD-Patienten andere genetische Anomalien aufweisen und sprechen nicht auf MEK-Inhibitoren an. Derzeit wurden bei einem sehr geringen Prozentsatz der ECD-Patienten die folgenden Mutationen entdeckt, wobei nur begrenzt über die entsprechenden Behandlungsmethoden berichtet wird.

• Dosierung gezielter Therapien
  Es ist zu beachten, dass die meisten ECD-Patienten oft nur eine niedrige Dosierung der zielgerichteten Medikamente vertragen. Aus diesem Grund ist die für ECD-Patienten verschriebene Dosierung in der Regel niedriger als die, die bei der Behandlung anderer Erkrankungen verwendet wird. Derzeit müssen diese Behandlungen zwar oft auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden, doch sind weitere Dosierungsreduktionen häufig möglich, sobald sich der Krankheitszustand eines Patienten unter der Behandlung vollständig stabilisiert hat. Patienten sollten jede vorgeschlagene Änderung ihrer Behandlungsdosierung stets mit ihrem Arzt besprechen, bevor sie eine Änderung vornehmen.
• Behandlungsformular
  In den meisten Fällen werden alle zielgerichteten Therapien in Form von Tabletten verabreicht, ein- oder zweimal täglich.
• Nebenwirkungen
  Die Nebenwirkungen zielgerichteter Therapien müssen in enger Zusammenarbeit zwischen dem Patienten und seinem medizinischen Team behandelt werden. Patienten sollten sich zu Beginn jeder Behandlung stets bei ihrem medizinischen Team über mögliche Nebenwirkungen informieren. Zu den häufigen Nebenwirkungen von BRAF-Inhibitoren zählen Hautausschlag, Gelenkschmerzen und Sonnenempfindlichkeit der Haut. Zu den häufigen Nebenwirkungen von MEK-Inhibitoren zählen Hautausschlag, Durchfall und Schwellungen in den Beinen. Zu den seltenen Nebenwirkungen von BRAF-Inhibitoren zählen Hautkrebs oder Herzrhythmusstörungen, während zu den seltenen Nebenwirkungen von MEK-Inhibitoren Sehstörungen und Herzinsuffizienz gehören.
• Behandlungskosten
  Die Kosten für eine zielgerichtete Behandlung können mitunter sehr hoch sein. In einigen Ländern übernehmen Versicherungen und staatliche Kostenträger einen Großteil der Behandlungskosten. An manchen Orten gibt es möglicherweise Organisationen, die je nach Einkommen des Patienten bei der Deckung der verbleibenden Behandlungskosten helfen können. An anderen Orten ist der Zugang zu zielgerichteten Behandlungen jedoch äußerst eingeschränkt. Patienten sollten mit ihrem medizinischen Team über die Kosten dieser Behandlungen sprechen und Zahlungsmöglichkeiten besprechen. Die ECDGA steht bereit, um gemeinsam mit Patienten und ihren medizinischen Teams nach Möglichkeiten zur Finanzierung zu suchen, wo dies möglich ist.

Chemotherapie

Bei der Chemotherapie kommen Medikamente zum Einsatz, die Krebszellen oder andere sich schnell teilende Zellen zerstören. Zur Behandlung der ECD wurden bereits verschiedene Chemotherapien angewendet. Dazu gehören Cladribin und Methotrexat. Kleine Studien haben gezeigt, dass manche Patienten gut auf eine Chemotherapie ansprechen, auch wenn die Ansprechrate deutlich niedriger ist als bei zielgerichteten Therapien. Ein Vorteil dieser Behandlungen besteht darin, dass bei einigen Patienten trotz begrenzter Behandlungsdauer ein anhaltendes Ansprechen beobachtet wurde.

• Cladribin
  Bevor gezielte Therapien zur Verfügung standen, wurde Cladribin zur Behandlung von ECD eingesetzt und untersucht. Es zeigte bei ECD-Patienten eine mäßige Wirksamkeit. In der Regel erhielten die Patienten Cladribin über einen Zeitraum von 2–3 Monaten alle 28 Tage fünf Tage lang als intravenöse Injektion.
• Methotrexat
  Der Einsatz von Methotrexat zur Behandlung von ECD hat eine geringe Ansprechrate gezeigt. Diese Behandlung wird jedoch in der Regel gut vertragen und könnte daher für diejenigen von Nutzen sein, bei denen sie wirkt.  Methotrexat kann als Infusion, Injektion oder Tablette verabreicht werden. Bei ECD-Patienten wird es in der Regel als wöchentliche intramuskuläre Injektion verabreicht.

Immuntherapie
Eine immunmodulierende Therapie kann durch die Stimulierung oder Unterdrückung des Immunsystems dazu beitragen, ECD-Läsionen zu verkleinern.

• Interferon
  Das erste für ECD entdeckte Medikament war Interferon, eine Form der Immuntherapie. Sofern verfügbar, ist pegyliertes Interferon alpha die bevorzugte Interferon-Behandlung, da es seltener verabreicht wird und ein besseres Verträglichkeitsprofil aufweist. Diese Formulierung ist jedoch nicht in allen Ländern erhältlich. Interferon-alpha-2a wird zur Behandlung von ECD eingesetzt und muss häufiger eingenommen werden. Interferon wird in der Regel zu Hause durch eine Injektion unter die Haut oder in einen Muskel verabreicht. Diese Behandlung muss meist auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden. Obwohl manche Patienten die Interferonbehandlung gut vertragen, berichten viele Patienten von grippeähnlichen Symptomen, während sie sich an die Behandlung gewöhnen. Es hat sich gezeigt, dass diese Behandlung das Fortschreiten der ECD verlangsamt. Eine länger wirksame Form von Interferon, die nur einmal wöchentlich injiziert werden muss – Peginterferon –, ist ebenfalls erhältlich.
• Sirolimus und Everolimus
  Sirolimus und Everolimus, zwei Formen der immunsuppressiven Therapie, zeigten in einer kleinen Studie eine mäßige Wirksamkeit bei etwa 60% ECD-Patienten. Diese Behandlung wird in der Regel einmal täglich in Tabletten- oder Flüssigform verabreicht.
• Biologische Therapien
  Die biologische Therapie ist eine Behandlungsform, bei der die von den ECD-Zellen produzierten abnormen Botenstoffe (Zytokine), die Entzündungen auslösen, unterdrückt werden, was zu einem Rückgang der Läsionen führt.

• Anakinra
  Kleine Studien haben gezeigt, dass einige Patienten auf Anakinra als Behandlungsoption für ECD angesprochen haben. Anakinra wird in der Regel als Injektion unter die Haut verabreicht. Die Forschung zu Anakinra als Monotherapie bei ECD ist bislang begrenzt, kann jedoch für Patienten mit ausgeprägten systemischen Symptomen hilfreich sein. Symptome. Anakinra wurde zudem eingesetzt, um die Verträglichkeit zielgerichteter Therapien zu verbessern.
• Andere biologische Therapien
  Zu den seltener eingesetzten biologischen Therapien zählen Canakinumab, Tocilizumab und Infliximab.

Klinische Studien

Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit, klinische Studien wurden in der Vergangenheit nicht zur Bewertung der Wirksamkeit von Behandlungen durchgeführt. Frühe dokumentierte Behandlungen basierten auf Fallstudien, die mit sehr kleinen Patientengruppen, manchmal sogar nur mit einem einzigen Patienten, durchgeführt wurden. Dies ändert sich jedoch derzeit. In einigen Ländern stehen ECD-Patienten heute mehrere Studien und klinische Studien offen. Wenn sich ECD-Patienten an einer klinischen Studie beteiligen, erhalten sie Zugang zu einigen der neuesten und besten Behandlungen, die für ECD-Patienten verfügbar sind. Allen Patienten wird empfohlen, mit ihrem medizinischen Team zu besprechen, ob eine klinische Studie für ihre Situation geeignet wäre. Klinische Studien ermöglichen Patienten den Zugang zu den neuesten Behandlungsoptionen und ebnen den Weg für Therapien, deren Wirksamkeit bei der Behandlung von ECD wissenschaftlich nachgewiesen wird. Dies hat zur Zulassung von zwei ECD-Behandlungen durch die FDA geführt. Die FDA-Zulassung hilft allen ECD-Patienten, Zugang zu der Behandlung zu erhalten. Es besteht große Hoffnung, dass in nicht allzu ferner Zukunft neue Therapien gefunden werden, die besser verträglich sind.

Weitere Informationen finden Sie unter:

• National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Histiozytäre Neoplasien, Version 2.2021, NCCN-Leitlinien für die klinische Praxis in der Onkologie.
• Artikel im „Blood Journal“, Konsensempfehlungen zur Erdheim-Chester-Krankheit

Diese Veröffentlichungen wurden von führenden Experten auf dem Gebiet der Diagnose und Behandlung von ECD verfasst. Falls ein Patient von einem Arzt behandelt wird, der nur über geringe Kenntnisse oder ein geringes Bewusstsein in Bezug auf ECD verfügt, wird dringend empfohlen, ihm diese Dokumente zur Verfügung zu stellen.

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Zuletzt aktualisiert: 03/17/2026