本杰明·H·达勒姆，医学博士（纪念斯隆-凯特琳癌症中心，纽约州纽约市，美国）
获奖年份： 2017
金额： 50,000 美元
位于纽约的纪念斯隆-凯特琳癌症中心获得了一笔$50,000的研究资助。首席研究员本杰明·H·达勒姆（Benjamin H. Durham）医学博士正领导一项名为“确定埃尔德海姆-切斯特病（ECD）的起源细胞”的研究。 研究人员将对埃尔德海姆-切斯特病（ECD）患者的骨髓细胞进行分析，以确定导致该病的病因细胞。借助这些信息，有望建立一个成功的埃尔德海姆-切斯特病模型，供世界各地的科学家在未来的研究中使用。 该研究的次要目标是将 ECD 细胞的基因特征与其他常见于 ECD 患者的血液癌症细胞进行比较。达勒姆博士是一名血液病理学家和分子遗传病理学家，此前曾鉴定出与 ECD 相关的多种基因突变。这些发现为患者提供了立即可行的治疗方案。.
最终报告
通过对迄今为止规模最大的组织细胞性肿瘤患儿和成人群体（270名患者）进行全面基因组测序分析——其中最大亚组为埃尔德海姆-切斯特病（ECD）——目前已在ECD及其他组织细胞增生症中发现了若干新的、可作为靶点的激酶基因突变。 大约8年前，在这些疾病中发现了BRAFV600E突变，这使我们认识到这些疾病属于癌症范畴；后续研究最终促使美国食品药品监督管理局（FDA）批准了维莫拉非尼用于治疗携带BRAFV600E突变的成人ECD患者（Hyman, D等。 NEJM 2015）。然而，目前仍不清楚哪些细胞类型会导致 ECD 及其他组织细胞增生症的发生（Mass E 等，《自然》2017），该疾病中的所有基因改变也尚未被完全确定。 在此，我们首次在任何疾病中发现了CSF1R激酶突变的复发案例，并鉴定出大量其他驱动ECD及其他组织细胞增生症的新型激酶突变。.
发现CSF1R突变具有重要意义，因为 (1) CSF1R 定义了单核细胞/巨噬细胞谱系，因此揭示了组织细胞性肿瘤源自单核细胞/巨噬细胞；(2) 目前有多种 CSF1R 抑制剂正在研发中（其中一种已获 FDA 批准用于治疗其他疾病）。 我们还首次证实了RET重排型组织细胞增生症对RET抑制剂产生临床反应，并提供了CSF1R突变细胞对CSF1R抑制剂产生临床前反应的证据。 这些数据具有极高的临床重要性，鉴于人们对癌症中CSF1R抑制、RET抑制以及针对ECD等罕见疾病的精准医学的热切关注，这些数据将立即引起广泛关注。.