Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
Jaar van toekenning: 2021
Bedrag: 50.000 USD
De ECD Global Alliance heeft de ECD-onderzoekssubsidie voor 2021 toegekend aan dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children’s Hospital in Florence, Italië. Het winnende voorstel, Onderzoek naar het genetische landschap van de ziekte van Erdheim-Chester door GWAS- en -omische gegevens te integreren, is geselecteerd voor een subsidie van $50.000. De ECDGA is vereerd dit baanbrekende onderzoek te mogen financieren en is ervan overtuigd dat dit zal leiden tot een betere toekomst voor ECD-patiënten en een beter begrip van histiocytose. Bekijk het persbericht
Tussentijds verslag
Het project met de titel “Onderzoek naar het genetische landschap van de ziekte van Erdheim-Chester door integratie van GWAS- en -omische gegevens” was bedoeld om de genetische aanleg voor ECD te onderzoeken door middel van methylatie- en genexpressieonderzoeken. De genoomwijde associatiestudie naar ECD, waarvan de resultaten zijn gepresenteerd tijdens de ECDGA-bijeenkomst van 2023 en momenteel zijn ingediend voor publicatie, heeft een genetische variant (SETBP1) geïdentificeerd die geassocieerd is met aanleg voor ECD. We analyseren nu het methylome en de genexpressie van patiënten om de rol van SETBP1 in de pathogenese van de ziekte beter te begrijpen. Dezelfde analyses zullen worden uitgevoerd op het belangrijkste celtype bij ECD (monocyten), en om deze taak te voltooien, zijn we momenteel bezig met het afnemen van monsters en het isoleren van monocyten bij patiënten met ECD. Deze monsters worden vervolgens verzonden naar het laboratorium van prof. Martin, waar de genetische analyses zullen worden uitgevoerd.