Le garçon atteint de la maladie d'Erdheim-Chester
Un adolescent de 15 ans, chez qui on a diagnostiqué un cancer du sang extrêmement rare touchant principalement les adultes, est toujours en vie pour raconter son histoire
Par Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 juillet 2017
“ Connaissez-vous d’autres jeunes adultes atteints de la maladie d’Erdheim-Chester ? ”, ai-je demandé à Michael Oliver au sujet de sa maladie ultra-rare. “ Aucun ”, m’a-t-il répondu.
Michael a aujourd’hui 17 ans, mais il en avait 15 lorsqu’on lui a finalement diagnostiqué la maladie d’Erdheim-Chester (ECD). L’ECD est un type très rare de cancer du sang qui peut toucher plusieurs organes du corps, y compris le cerveau, et dont l’évolution peut mettre la vie en danger, surtout si elle n’est pas traitée. Ce qui est particulièrement inhabituel chez Michael, c’est qu’il fait partie des rares jeunes adultes et enfants atteints d’une maladie qui touche principalement les hommes et les femmes d’âge mûr. Cela rend le diagnostic d’ECD de Michael encore plus rare que d’habitude.
Aujourd'hui, ce jeune habitant de Stafford, en Virginie, mène, selon tous les témoignages, une vie d'adolescent tout à fait normale, tout en se préparant à entrer à l'université pour devenir infirmier. Il adore passer du temps avec ses trois jeunes frères et sœurs, joue au basket et possède même son propre chien, Ghost, un croisement entre un chihuahua et un bichon, dont il prend grand plaisir à s'occuper. Depuis son enfance, Michael est très malade. Aujourd’hui, son ECD est toutefois stable grâce à sa participation à un essai clinique.
“ Nous avions commencé à consulter son pédiatre dès ses douze ans, car Michael présentait des symptômes très étranges. ” Jessica Colon, la mère de Michael, se souvient comment le parcours menant au diagnostic d’ECD a commencé. “ Il faisait du sport. Il courait tout le temps, il était toujours en train de bouger, alors le pédiatre a simplement mis cela sur le compte des douleurs de croissance et de l’adolescence. ”
Michael souffrait de maux de tête invalidants, de vertiges lorsqu’il faisait de l’exercice, de douleurs osseuses, et perdait du poids malgré les efforts déployés par lui-même et sa mère pour s’assurer qu’il augmente son apport en protéines. Parmi tous les symptômes dont souffrait Michael, c’était la quantité d’eau qu’il buvait qui inquiétait le plus Jessica. Elle se souvient : “ Il a commencé à boire des gallons d’eau. Je me suis donc dit qu’il faudrait peut-être lui faire passer un test de dépistage du diabète, mais le pédiatre a affirmé qu’il n’avait aucun problème de santé. ”
Finalement, le jour de l’An 2015, la douleur et les symptômes de Michael sont devenus insupportables et Jessica a emmené son fils dans un centre de soins d’urgence. Elle avoue : “ J’ai simplement supplié la responsable du centre. Je lui ai dit : ”S’il vous plaît, aidez-moi ! Je ne sais pas ce qu’il a, mais mon fils va vraiment mal ! » Cette fois-ci, la professionnelle de santé l’a écoutée.
Il fallut attendre plusieurs mois avant que les médecins ne parviennent au diagnostic improbable, mais certain, d’ECD chez Michael, après avoir réalisé des biopsies de l’hypophyse et d’une tumeur cérébrale plus tard dans l’année. C’est le jour de la Fête des Mères 2015, alors que Jessica se trouvait à l’hôpital avec son plus jeune enfant en raison d’un problème cardiaque et après la deuxième biopsie cérébrale de Michael, que l’ECD fut confirmée.
Jessica raconte la réaction de Michael face à son diagnostic. “ Je me souviens très bien du moment où Michael a dit : ‘Au moins, je sais que je ne suis pas fou. Il y a quelque chose qui cloche chez moi. Je suis content que ce soit moi et pas mon frère ou ma sœur, parce que je suis assez fort pour faire face à ça.’ ”
Depuis le début de sa maladie jusqu’à son admission dans un essai clinique en 2016, Michael a dû faire face aux bouleversements que cette pathologie lui imposait. Une fois le diagnostic enfin posé, ses médecins lui ont prescrit des stéroïdes et une chimiothérapie. Ils pensaient que cela aiderait à éradiquer le cancer, mais son état n’a fait qu’empirer. Avant le traitement, il pouvait pratiquer le basket-ball, le football américain et suivre ses cours. À mesure que sa maladie progressait, que ses séjours à l’hôpital pour des biopsies se multipliaient et que les traitements médicamenteux s’enchaînaient, il a dû abandonner le sport et a manqué tellement de cours qu’il risquait de ne pas terminer le lycée. Michael se souvient de ce que c’était que d’être aussi malade. “ Je dirais que cette période a probablement été la pire que j’ai vécue en tant que malade. C’était difficile parce que les médicaments me rendaient très émotif et que j’ai pris beaucoup de poids. ”
Heureusement, la situation s’est améliorée. Un ami de la famille a mis Jessica et Michael en relation avec le Dr Eli L. Diamond, médecin au Centre de prise en charge par référence de l’ECD Global Alliance, au Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Le Dr Diamond s’est entretenu avec les médecins de Michael afin de modifier son plan de traitement pour passer à une médecine de précision expérimentale. Ce nouveau traitement donnait des résultats positifs chez les patients adultes et le Dr Diamond estimait que cela pourrait constituer une bonne option pour Michael.
Michael suit ce traitement expérimental au Children’s National Medical Center de Washington, D.C. depuis plus d’un an maintenant et fait état de résultats encourageants. Michael s’exclame avec enthousiasme : “ C’est la meilleure chose qui soit. C’est incroyable. C’est un traitement ciblé. Du coup, j’ai beaucoup moins de symptômes, mais les tumeurs de ma jambe ont presque disparu et celles de mon cerveau sont stables, c’est donc incroyable. ”
L'ECD Global Alliance (ECDGA), seule association à but non lucratif dédiée au soutien des personnes touchées par l'ECD, ne compte que 16 patients pédiatriques chez lesquels l'ECD a été diagnostiquée, sur un total de 442 cas. L'ECD n'est pas une maladie que les chercheurs considèrent comme fréquente chez les enfants ; elle est toutefois liée à l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL), qui est courante chez les enfants. On estime que l’ECD pourrait être plus répandue que ne l’indiquent les chiffres officiels en raison d’erreurs de diagnostic, car ses symptômes peuvent être attribués à d’autres maladies. Il se pourrait donc que le nombre d’enfants et d’adolescents atteints d’ECD soit plus élevé qu’on ne le pense.
L'Alliance finance des travaux de recherche et organise des colloques annuels afin de mettre en relation des professionnels de santé spécialisés dans l'ECD ou intéressés par cette maladie, dans le but d'approfondir la compréhension et le traitement de l'ECD. C’est grâce aux ressources de l’ECDGA que l’ami de la famille a pu découvrir le Dr Diamond, et c’est grâce à cette organisation que Michael et Jessica ont pu trouver un soutien émotionnel auprès de la communauté de ses membres.
Bien que Michael n’ait jamais noué de lien avec un autre jeune patient atteint d’ECD, il a trouvé du réconfort grâce à une relation épistolaire avec une autre patiente adulte atteinte d’ECD. Jessica évoque cette relation : “ Ils étaient correspondants. Ils s’envoyaient des e-mails tout le temps. Ils ont simplement décidé de s’écrire, et très vite, ils se sont retrouvés à échanger des e-mails régulièrement tout au long de leurs traitements respectifs. Et pas forcément à propos de l’ECD, mais simplement pour parler de la vie. À cette époque, cela l’a vraiment aidé, car Michael était très déprimé. Il traversait une période très difficile, et j’avais du mal à lui parler, car je ne savais pas ce qu’il ressentait. ”
Jessica a également trouvé du réconfort en discutant avec d’autres accompagnants au sein du “ ECD Caregivers Group ” de l’ECDGA, une communauté de discussion en ligne composée d’accompagnants de l’ECD qui se soutiennent mutuellement. Jessica explique en quoi ce groupe de soutien en ligne lui a été bénéfique. « Il y avait des moments où je ne savais tout simplement plus quoi faire. Et si je n’avais pas pu discuter avec eux tard le soir, j’aurais fini par m’endormir en pleurant presque tous les soirs. Mais ils m’ont vraiment beaucoup aidée à traverser cette épreuve. »
Outre le financement de la recherche, l’organisation de colloques médicaux et la mise en relation des communautés médicales, des patients et des aidants touchés par l’ECD, l’ECDGA organise également chaque année une conférence intitulée « Rencontre des patients et des familles », axée sur l’éducation et la solidarité. Michael et Jessica ont tous deux hâte de participer à cet événement qui se tiendra en octobre prochain à New York et de rencontrer pour la première fois d’autres personnes touchées par cette maladie ultra-rare.
Le parcours de Michael et Jessica au sein de l’ECD a été compliqué et semé d’embûches, mais ils ont tous deux tiré d’importantes leçons de vie de ce qu’ils ont enduré. Michael a découvert de nouvelles ressources en lui, en termes de force et de persévérance. Il conseille : “ J’ai réalisé que je suis capable de faire plus de choses que je ne le pensais. Et je pourrais dire la même chose à mes frères et sœurs. J’aurais très bien pu ne jamais terminer le lycée, mais j’y suis parvenu. Alors, j’ai commencé à dire à mes frères et sœurs : ” N’acceptez pas la défaite. »
Jessica a également adopté une nouvelle conception de la persévérance en tant que mère. Elle conseille aux autres parents confrontés à la maladie grave de leur enfant : “ Même si vous emmenez votre enfant chez le médecin, même si on vous dit qu’il n’y a rien d’anormal, et que vous avez vraiment, sincèrement le sentiment que quelque chose ne va pas… n’abandonnez pas. Fiez-vous simplement à votre intuition et n’abandonnez pas. N’acceptez jamais qu’il n’y ait rien d’anormal tant que vous n’avez pas épuisé toutes les possibilités, que vous n’avez pas effectué tous les examens et que vous n’avez pas tout essayé. ”
Si vous souhaitez en savoir plus sur la maladie d'Erdheim-Chester ou si vous pensez que vous-même ou l'un de vos proches pourriez être atteint de cette maladie, rendez-vous sur www.Erdheim-Chester.org. Le site web de l'ECD Global Alliance est la principale ressource permettant aux patients, à leurs proches et aux professionnels de santé d'entrer en contact les uns avec les autres et d'obtenir de l'aide dans la lutte contre la maladie d'Erdheim-Chester.